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Quando se trata da arquitetura do genoma humano, é apenas uma questão de tempo até que genes nocivos – genes que podem comprometer as gerações futuras – surjam numa população. Estas mutações acumulam-se no pool genético, afectadas principalmente pelo tamanho da população e por práticas como o casamento dentro de uma pequena comunidade, segundo os investigadores.
Mas grande parte da informação sobre os efeitos da carga de mutação de uma população baseia-se na teoria genética, com evidências diretas limitadas sobre os efeitos na aptidão evolutiva ou na fertilidade.
Uma nova investigação da Universidade da Califórnia, em Davis, fornece raras evidências directas que mostram que o aumento da homozigosidade – ou seja, dois alelos idênticos num genoma – leva a efeitos negativos na fertilidade numa população humana. O artigo foi publicado em 17 de outubro no Anais da Academia Nacional de Ciências Diário.
“As pessoas sabem desde Darwin que se você pegar pessoas que são primas de primeiro grau e elas têm filhos juntos, as crianças têm maior probabilidade de desenvolver certas doenças ou de serem menos saudáveis”, disse Brenna Henn, professora associada de antropologia na Faculdade de Letras. e Ciências na UC Davis.
A investigação avalia as consequências da homozigosidade entre a comunidade Himba da Namíbia, uma população agro-pastoril isolada, na qual ocorre o casamento entre pessoas com o mesmo antepassado. A pesquisa foi liderada por Natalie Swinford, que recebeu seu doutorado em 2022 em antropologia evolutiva e genética de populações humanas, e Henn.
“Eles são o que chamamos de ‘população endogâmica’, o que significa que as pessoas encontram seus parceiros apenas dentro do grupo Himba”, disse Henn. “Eles também têm um sistema único de casamento e reprodução, onde homens e mulheres podem ter vários namorados ou namoradas durante o casamento. Isso significa que há muitos meio-irmãos na população. Essa é uma característica única e significa que podemos aproveitar essa estrutura social para observar diferentes efeitos genéticos”.
Ecos no genoma
No estudo, a equipe reuniu dados genéticos de 681 indivíduos da população Himba. Análises genéticas revelaram que os Himba possuem marcadores genéticos que mostram níveis mais elevados de endogamia.
Conhecidos como corridas de homozigosidade, ou ROH, estes marcadores são múltiplos e particularmente longos nos genomas dos Himba analisados, o que indica que os seus pais tinham uma alta probabilidade de partilhar um ancestral.
Embora a população Himba tenha historicamente exibido uma preferência pela consanguinidade, Henn e Swinford ficaram surpresos ao descobrir que nenhum dos indivíduos na sua população amostral tinha pais que eram, na verdade, primos de primeiro grau. Os comprimentos do ROH nos genomas indicavam o contrário.
Os pesquisadores descobriram que esses efeitos genéticos podem se acumular e acumular ao longo do tempo. Assim, eventos de estrangulamento, como uma diminuição na população que leva à endogamia, podem ter ecos genéticos que só se manifestam gerações mais tarde. Os investigadores concluíram que tais eventos ocorreram nas últimas 12 a 18 gerações da população Himba.
“As pessoas podem não ser primos de primeiro grau”, disse Henn. “Mas eles podem ser meio-primos depois de removidos e então seus avós podem ter sido meio-primos. Sempre que algo assim acontece, isso contribuirá para que haja DNA idêntico na prole.”
Um efeito negativo na fertilidade
Os Himba são uma comunidade pró-natalista, o que significa que incentivam os seus membros a terem muitos filhos. Normalmente, há intervalos curtos entre os nascimentos, aproximadamente entre um e três anos, disseram os pesquisadores.
Para avaliar os efeitos da ROH longa na fertilidade, os investigadores mediram o sucesso reprodutivo das mulheres pós-reprodutivas na sua população amostral. Os pesquisadores definiram o sucesso reprodutivo como o número de crianças que sobreviveram até pelo menos 5.
A equipe de pesquisa utilizou modelos estatísticos para analisar a relação entre a quantidade de ROH no genoma e o número de filhos que uma mulher teve. Eles descobriram que quanto maior a proporção do genoma presente na ROH, maior a probabilidade de uma mulher ter menos filhos do que uma mulher que tivesse menos ROH.
“Isso significa que uma mulher que tem pais mais aparentados tem maior probabilidade de ter menos filhos ao longo da vida do que uma mulher que tem pais menos aparentados”, disse Swinford.
Os autores que contribuíram para o artigo incluem SP Prall, Universidade de Missouri; S. Gopalan, Universidade Duke; CM Williams, Universidade Brown; J. Sheehama, Universidade da Namíbia; e BA Scelza, Universidade da Califórnia, Los Angeles.
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