.
Uma menina de 19 meses foi tratada com sucesso de uma doença genética fatal com o medicamento mais caro do mundo.
Teddi Shaw é a primeira pessoa no Reino Unido a receber Libmeldy, um tratamento que corrige a falha genética subjacente que causa a leucodistrofia metacromática (MLD).
A terapia genética, que substitui um gene defeituoso dentro das células do corpo, tem um preço de £ 2,8 milhões.
Mesmo com um “desconto confidencial significativo” da empresa de biotecnologia com sede no Reino Unido Orchard Therapeutics, NHS A Inglaterra diz que ainda é o medicamento mais caro licenciado na Europa.
Teddi está prosperando depois de fazer o tratamento
Mas Teddi agora não mostra sinais de MLD, uma doença anteriormente incurável que causa sérios danos ao sistema nervoso e aos órgãos.
Pacientes recém-diagnosticados têm uma expectativa de vida de apenas cinco a oito anos.
A mãe de Teddi, Ally, disse: “Teddi está absolutamente brilhante. Ela está andando, correndo, tagarela, absolutamente nenhum sinal até agora de MLD.
“Ela é uma personagem absoluta e faz todos ao seu redor rirem o tempo todo.”
Teddi e sua irmã de três anos, Nala, foram diagnosticadas com MLD em abril do ano passado.
Nala não pôde fazer o tratamento por causa da orientação clínica de que deveria começar antes que os danos irreversíveis causados pela doença avancem demais.
Nala (R) também tem MLD, mas é tarde demais para ela receber o mesmo tratamento que sua irmã
Ally disse: “Ouvir que nossa primeira filha, Nala, não era elegível para nenhum tratamento, continuaria a perder todas as funções e morrer extremamente jovem foi a coisa mais dolorosa e difícil de aceitar.
“No entanto, em meio à dor, havia esperança para nossa filha mais nova, Teddi.
“Somos extremamente privilegiados por Teddi ser a primeira criança a receber isso no NHS e gratos por ela ter a oportunidade de levar uma vida longa e, esperamos, normal.
“Sem esse tratamento, estaríamos enfrentando nossos dois filhos sendo levados embora.”
Teddi foi tratado com Libmeldy
‘Tratamento milagroso’
Teddi foi tratado pelo Royal Manchester Children’s Hospital – em colaboração com o Manchester’s Center for Genomic Medicine no Saint Mary’s Hospital.
É o único hospital no Reino Unido a oferecer tratamento e um dos cinco locais europeus a fazê-lo.
Ally se sente privilegiada por Teddi estar recebendo o medicamento, mas espera que todos os bebês possam ser testados para DLM no futuro
Durante o tratamento, as células-tronco são removidas da medula óssea ou da circulação sanguínea. O gene defeituoso é corrigido com uma cópia saudável e as células reinfundidas.
Amanda Pritchard, executiva-chefe do NHS England, chamou isso de “tratamento milagroso”.
Ela disse: “Graças aos avanços nas terapias genéticas e à capacidade comercial do NHS de fechar acordos para medicamentos de ponta e depois fornecê-los por meio de nossa equipe especializada fenomenalmente qualificada, as crianças nascidas com essa condição agora têm a oportunidade de levar uma vida normal, vidas saudáveis.
“Isso significa que crianças como Teddi podem fazer as coisas que todas as crianças deveriam ser capazes, como ir à escola e brincar com os amigos.”
Cerca de quatro bebês por ano nascem na Inglaterra com MLD. Anteriormente, o tratamento limitava-se a controlar os sintomas e cuidados de suporte.
No futuro, o Libmeldy estará disponível para crianças que ainda não desenvolveram sintomas ou estão nos estágios iniciais da doença.
Ally instou o NHS a iniciar testes genéticos de bebês para que crianças como Nala possam ser diagnosticadas a tempo.
Ela disse: “Só podemos esperar que um dia um tratamento esteja disponível para todos os estágios da MLD, e acreditamos fortemente que ele deve ser adicionado ao teste de triagem neonatal para evitar que mais famílias tenham que passar por essa dor de cabeça”.
.
