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Para tratar uma população carente de pacientes com uma doença rara cujos músculos enfraquecem gradualmente até que não conseguem mais andar, uma equipe de pesquisadores no Japão concluiu um estudo clínico para confirmar a segurança da administração a longo prazo de um medicamento terapêutico.
Miopatia distal com vacúolos marginados, ou miopatia GNE, é uma doença muito rara na qual ocorre atrofia e degeneração muscular nos membros distais (como dedos e tornozelos). Os sintomas geralmente começam na adolescência até o início dos 30 anos. Ela gradualmente leva a uma perda profunda do controle motor. Isso pode afetar muito a qualidade de vida de uma pessoa, pois ela perde lentamente a força muscular, sem nenhum tratamento aprovado disponível.
“Apesar de haver uma demanda dos pacientes, desenvolver um tratamento para retardar a progressão dos sintomas tem sido difícil devido à raridade da doença”, observa Masashi Aoki, professor da Universidade de Tohoku, “Por exemplo, há aproximadamente 400 pessoas com miopatia de GNE em todo o Japão.” Um tratamento para uma população desse tamanho é considerado um “medicamento ultra órfão” — porque não é lucrativo para as empresas farmacêuticas desenvolver um tratamento para um grupo tão pequeno. Como resultado, esses pacientes ficam “órfãos” e sem nenhuma ajuda.
Apesar desses obstáculos, uma equipe de pesquisadores interveio para desenvolver um tratamento. Pacientes com miopatia de GNE têm funcionamento reduzido de uma enzima que produz ácido siálico, então os pacientes receberam um medicamento contendo ácido aceneurâmico (um tipo de ácido siálico) para suplementar esse déficit.
Os pesquisadores conduziram estudos de fase I e fase II/III iniciados pelo pesquisador, e um estudo de confirmação de eficácia patrocinado pela Nobelpharma Co., Ltd. Esses estudos demonstraram os efeitos do tratamento de um medicamento ultra-órfão, “Comprimidos de liberação prolongada de ácido aceneurâmico (Acenobel®) 500 mg” para miopatia de GNE.
No estudo atual, 19 pacientes com miopatia de GNE completaram um plano de tratamento de 72 semanas sem efeitos adversos importantes. Esses pacientes participaram originalmente de um estudo de tratamento duplo-cego de 48 semanas para comparar o medicamento a um placebo, e o tratamento foi estendido para 72 semanas para este ensaio. A segurança e eficácia do tratamento foram confirmadas no estudo atual, levando a Nobelpharma Co., Ltd. a obter aprovação oficial de fabricação e marketing do Ministério da Saúde, Trabalho e Bem-Estar do Japão (março de 2024). Esta aprovação é uma ótima notícia para os pacientes, que finalmente têm uma opção de tratamento segura e viável.
A equipe de pesquisa planeja continuar monitorando a eficácia do tratamento por períodos ainda mais longos.
Os resultados do estudo de extensão foram publicados on-line em 5 de junho de 2024 no Revista de Neurologia, Neurocirurgia e Psiquiatria.
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