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O aumento do uso de testes genéticos significa que as pessoas podem descobrir que têm uma variante genética associada a alguns tipos de doenças cardiovasculares (DCV). Uma nova declaração científica, publicada hoje na revista da American Heart Association Circulação: Genômica e Medicina de Precisãovisa ajudar indivíduos e profissionais de saúde a entender o que fazer quando uma variante é descoberta.
Uma declaração científica da American Heart Association é uma análise especializada da pesquisa atual e pode informar diretrizes futuras. A nova declaração, “Interpretando variantes identificadas incidentalmente em genes associados a doenças cardiovasculares hereditárias”, sugere os próximos passos para determinar se uma variante realmente traz um risco à saúde, fornece suporte aos profissionais de saúde sobre como se comunicar com as pessoas e suas famílias e sugere ações de acompanhamento adequadas para cuidar de pessoas com variantes consideradas de maior risco para DCV.
Variantes associadas ao risco de doença cardiovascular são frequentemente encontradas “incidentalmente” quando as pessoas passam por testes genéticos por razões não cardíacas, incluindo triagem ou diagnóstico de outras doenças. Essas variantes genéticas inesperadas também podem ser descobertas com testes genéticos por meio de kits de teste de DNA direto ao consumidor.
O aconselhamento genético pré-teste é fortemente encorajado a preparar os pacientes para a possibilidade de descobertas incidentais, como e se as descobertas serão comunicadas e possíveis implicações para eles e seus familiares.
“O escopo e o uso de testes genéticos se expandiram muito na última década com a facilidade cada vez maior e o custo reduzido do sequenciamento de DNA”, disse Andrew P. Landstrom, MD, Ph.D., FAHA, presidente do comitê de redação de declarações científicas e professor associado de pediatria e biologia celular na Duke University School of Medicine em Durham, Carolina do Norte. “Onde antes procurávamos mudanças genéticas em um punhado de genes, agora podemos sequenciar cada gene e, potencialmente, todo o genoma, permitindo-nos fazer diagnósticos genéticos que seriam impossíveis no passado. No entanto, com o aumento dos testes genéticos vem mais surpresas, incluindo a descoberta de variantes inesperadas em genes que podem estar associados a doenças cardiovasculares.
“Se interpretarmos essas variantes incidentais incorretamente, isso pode levar a cuidados inadequados, sugerindo que os pacientes têm risco de doença cardíaca quando não têm, ou não prestando atendimento a pessoas com risco aumentado de uma condição grave”.
Esta declaração é a primeira a se concentrar em doenças hereditárias monogênicas ou de gene único para DCV que podem ser transmitidas dentro das famílias, como cardiomiopatia hipertrófica ou síndrome do QT longo. Existem atualmente 42 variantes genéticas clinicamente tratáveis que aumentam o risco de doença ou morte por morte súbita cardíaca, insuficiência cardíaca e outros tipos de doenças cardiovasculares, de acordo com o American College of Medical Genetics and Genomics. As variantes genéticas que causam a síndrome do QT longo fazem com que o coração seja restabelecido eletricamente mais lentamente do que o normal após cada contração, o que pode causar instabilidade elétrica do coração e levar a desmaios, arritmias ou até morte súbita.
Uma vez encontrada uma variante genética incidental para DCV, os autores da declaração sugerem uma estrutura para interpretar a variante e determinar se ela é classificada como benigna, incerta ou patogênica (causadora da doença):
- Os profissionais de saúde só devem transmitir informações aos pacientes sobre variantes identificadas incidentalmente se estiverem entre os genes de doenças cardiovasculares já conhecidos por estarem associados à DCV e se os pacientes concordarem durante o aconselhamento genético pré-teste em serem informados sobre os achados incidentais.
- Variantes identificadas incidentalmente em genes com associação incerta com DCV não devem ser relatadas.
- Se a variante descoberta puder aumentar o risco de DCV, sugere-se um histórico familiar e avaliação médica por um profissional de saúde especializado, preferencialmente um especialista que trabalhe com ou dentro de uma equipe multidisciplinar para abordar a doença em questão. O objetivo dessa avaliação é determinar se o indivíduo apresenta evidências da doença, como sintomas ou resultados de exames relevantes, ou se há algum sinal de alerta no histórico familiar.
- A própria variante genética deve ser reavaliada periodicamente por um especialista ou equipe de especialistas para garantir que a ligação CVD permaneça precisa. À medida que o conhecimento sobre uma variante evolui ao longo do tempo, sua ligação com a doença pode ser reclassificada.
- Por fim, a avaliação médica e a reavaliação genética devem orientar os próximos passos, que podem variar desde descartar a variante incidental como pouco provável de causar DCV até iniciar intervenções médicas. Isso também pode envolver uma reavaliação periódica com testes apropriados (ecocardiograma, exames de sangue, etc.) e possivelmente a triagem de outros membros da família para a variante.
“A lista de variantes incidentais relacionadas a doenças cardiovasculares continua a evoluir. Esta declaração fornece uma base de cuidado que pode ajudar as pessoas com uma variante genética relacionada a DCV e seus profissionais de saúde a dar o próximo passo na determinação do risco individual e familiar que um variante pode ou não carregar”, disse Landstrom. “Também é importante consultar especialistas em genética para personalizar uma avaliação e um plano de tratamento tanto para o indivíduo quanto para a variante genética, a fim de garantir o mais alto nível de atendimento possível”.
Esta declaração científica foi preparada pelo grupo de redação voluntária em nome do Comitê de Ciência de Dados e Medicina de Precisão da American Heart Association do Conselho de Medicina Genômica e de Precisão e do Conselho de Cardiologia Clínica; o Conselho de Enfermagem Cardiovascular e de AVC; o Conselho de Hipertensão; o Conselho sobre Doença Cardíaca Congênita ao Longo da Vida e Saúde do Coração na Juventude: Conselho sobre Doença Vascular Periférica; e o Conselho de AVC. As declarações científicas da American Heart Association promovem maior conscientização sobre doenças cardiovasculares e problemas de derrame e ajudam a facilitar decisões informadas sobre cuidados de saúde. As declarações científicas descrevem o que é conhecido atualmente sobre um tópico e quais áreas precisam de pesquisas adicionais. Embora as declarações científicas informem o desenvolvimento de diretrizes, elas não fazem recomendações de tratamento. As diretrizes da American Heart Association fornecem as recomendações práticas clínicas oficiais da Associação.
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