Estudos/Pesquisa

Relação entre doenças cardíacas e perda espontânea do cromossomo Y

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Pesquisadores do Boston Medical Center (BMC) e da Escola de Medicina Chobanian & Avedisian da Universidade de Boston (BU), em colaboração com uma equipe internacional de cientistas, compartilharam descobertas de um novo estudo publicado no periódico American Heart Association, Circulação: Insuficiência Cardíaca que explora uma causa comum de doença cardíaca em homens idosos chamada amiloidose cardíaca por transtirretina (ATTR-CA). O estudo examina a relação entre a perda espontânea do cromossomo Y (LOY), uma condição em homens idosos onde o cromossomo Y é eliminado espontaneamente nas células sanguíneas, e ATTR-CA, uma doença progressiva que causa insuficiência cardíaca e morte. A equipe descobriu que homens com uma proporção maior de células sanguíneas sem cromossomos Y têm uma taxa de mortalidade por ATTR-CA mais alta, informando o tratamento futuro para pacientes com ATTR-CA. A equipe de estudo incluiu investigadores da Universidade de Columbia, da Universidade da Virgínia e do Hospital Metropolitano de Osaka, no Japão.

LOY é a mutação genética adquirida mais comum em homens, com mais da metade dos homens no início dos 90 anos tendo perdido o cromossomo Y em algumas de suas células sanguíneas, de acordo com o National Cancer Institute. Embora LOY tenha sido associado a taxas de sobrevivência de insuficiência cardíaca em grandes estudos populacionais, nunca foi examinado em relação a ATTR-CA. O estudo atual sugere que homens com ATTR-CA que têm LOY em mais de 21,6% de suas células sanguíneas tinham 2,6 vezes mais probabilidade de não sobreviver a esta forma de doença cardíaca.

“Nosso estudo sugere que a LOY espontânea em glóbulos brancos circulantes contribui tanto para o desenvolvimento de ATTR-CA em homens quanto influencia a gravidade da doença”, disse Frederick L. Ruberg, MD, Chefe de Medicina Cardiovascular no BMC, Professor de Medicina na BU Chobanian & Avedisian School of Medicine e pesquisador líder neste estudo. “Além disso, as descobertas do nosso estudo indicam que a LOY elevada pode ser uma razão importante pela qual alguns pacientes não respondem à terapia ATTR-CA que é tipicamente eficaz.”

Os tratamentos atuais para ATTR-CA funcionam bem para muitos pacientes, mas cerca de 30% dos pacientes não respondem ao tratamento, levando à hospitalização e à morte. Os resultados deste estudo apoiam o LOY elevado como uma barreira potencial à resposta ao tratamento. As descobertas poderão um dia informar a escolha de um médico na elaboração de um curso de tratamento para um paciente com ATTR-CA e alto nível de LOY, na esperança de um resultado de saúde mais favorável. Além disso, as descobertas podem levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para pessoas com doenças cardíacas, incluindo ATTR-CA.

“Nossa equipe de estudo representa uma colaboração internacional que buscou explorar uma associação entre um distúrbio sanguíneo comum e ATTR-CA que nunca foi considerada anteriormente”, disse Ruberg. “Nós fornecemos evidências de que essas duas condições podem estar relacionadas, apoiando uma nova maneira de entender como o ATTR-CA progride, bem como como desenvolver novos alvos potenciais para tratamento.”

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