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Nem todo diabetes é igual e vai muito além das duas classificações principais, tipo 1 e tipo 2. O diabetes monogênico refere-se a formas de diabetes causadas por variações genéticas únicas. O diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY) é a subdivisão clínica mais comum do diabetes monogênico, com diabetes tipicamente surgindo na idade adulta jovem.
Agora, uma equipe internacional de pesquisadores descobriu uma nova variante do gene HNF1A, que pode causar o MODY, responsável por quase sete por cento de todos os casos de diabetes na Groenlândia e não é encontrado em nenhum outro lugar do mundo.
“Ficamos entusiasmados com a descoberta de uma nova variante genética responsável por cerca de 7% de todos os casos de diabetes na Groenlândia. Descobertas como essas, que foram possíveis graças a uma generosa colaboração com o povo groenlandês, nos ajudam a entender melhor a complexidade do diabetes”, diz o professor Torben Hansen, do Novo Nordisk Foundation Centre for Basic Metabolic Research da Universidade de Copenhague. Ele liderou a pesquisa junto com os professores Anders Albrechtsen e Ida Moltke, do Departamento de Biologia da Universidade de Copenhague.
Potencial para medicina de precisão
As pessoas com HNF1A-MODY geralmente são diagnosticadas erroneamente com diabetes tipo 1 ou tipo 2 e recebem medicamentos que não são eficazes. Em vez disso, HNF1A-MODY é tratado de forma mais eficaz com a terapia de comprimidos com sulfonilureia, que raramente é usado hoje no tratamento do diabetes tipo 2. Portanto, os pesquisadores esperam que essa descoberta abra caminho para um tratamento de precisão na Groenlândia. Como o diabetes monogênico é herdado, os testes genéticos podem revelar se outros membros da família também têm o mesmo tipo de diabetes.
“Esta descoberta é uma boa notícia para o tratamento do diabetes na Groenlândia, porque a maioria das pessoas com MODY pode ser tratada com um tratamento simples e barato em comprimidos e evitar a insulina e outras formas mais complexas de tratamento do diabetes. Portanto, agora oferecemos testes genéticos para MODY a todos os nossos pacientes com diabetes e, quando encontramos pessoas com HNF1A-MODY, oferecemos sistematicamente que os membros da família também sejam testados”, diz a médica sênior e professora Marit Eika Jørgensen do Steno Diabetes Center Greenland. Marit Eika Jørgensen coordenou a pesquisa na Groenlândia, que envolveu mais de 4.000 groenlandeses.
Diabetes monogênico é mais comum na Groenlândia do que nas populações ocidentais
Juntamente com uma variante de alto impacto descrita anteriormente TBC1D4 variante, perto de 1 em cada 5 groenlandeses com diabetes são portadores de variantes comuns de alto impacto. O diabetes monogênico é, portanto, muito mais frequente na Groenlândia do que nas populações ocidentais, onde estima-se que o diabetes monogênico represente apenas cerca de 1 em 50 casos de diabetes.
“Esta descoberta demonstra claramente como as doenças comuns são muito mais complexas do que pensávamos anteriormente. Graças aos avanços na pesquisa genética e nos recursos da ciência de dados, muitas pessoas em todo o mundo podem se beneficiar de novas abordagens de medicina personalizada que levam em conta origens ancestrais, genéticas e ambientais. em conta”, diz a estudante de doutorado Anne Cathrine Baun Thuesen, do CBMR, que foi co-autora juntamente com Frederik Filip Stæger, do Departamento de Biologia da Universidade de Copenhague.
Esta pesquisa é uma colaboração entre pesquisadores da University of Copenhagen, University of Greenland, Steno Diabetes Center Greenland, Steno Diabetes Center Copenhagen, University of Bergen, Haukeland University Hospital Bergen, Max Planck Institute for Metabolism Research, Helmholtz Zentrum München, University of Sul da Dinamarca, TUM School of Medicine Münich e Western Norway University of Applied Sciences.
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