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Um novo estudo de médicos e pesquisadores da University of Michigan Rogel Cancer Center, UM Department of Pathology e Michigan Center for Translational Pathology revela resultados de mais de 800 ensaios clínicos realizados em pacientes renais com mutações genéticas da família MiTF. Este estudo, publicado no Jornal Americano de Patologia Clínica¸ é a maior série do gênero em câncer renal e traz profundas implicações clínicas e diagnósticas.
A equipe, liderada por Rohit Mehra, MD, realizou mais de 800 ensaios clínicos nos genes da família MiTF TFE3 e TFEB em tumores renais com alterações morfológicas e de biomarcadores consideradas suspeitas para mutações genéticas da família MiTF.
Os achados mostram que os pacientes com tumores renais com amplificação de TFEB eram significativamente mais velhos do que os pacientes com tumores renais com translocação de TFE3 ou TFEB.
Além disso, tumores renais com amplificação de TFEB, conhecidos por estarem associados a mau prognóstico, foram vistos como pelo menos três vezes mais comuns do que aqueles com translocação de TFEB. Mehra diz que esses ensaios são o padrão-ouro para o diagnóstico de carcinoma de células renais com mutação MiTF.
“Essas descobertas nos dão uma visão abrangente da paisagem molecular dos tumores renais com aberrações da família MiTF”, disse Mehra. “O prognóstico do carcinoma de células renais e a terapia personalizada podem ser fortemente influenciados pela subtipagem do tumor renal, e esses ensaios FISH são cruciais para identificar tais aberrações genômicas”.
Esses ensaios ajudam a categorizar com precisão os pacientes com a mutação MiTF em três categorias genômicas: translocação TFE3, translocação TFEB e amplificação TFEB. Este conhecimento acrescenta maior compreensão às complexidades da doença do câncer renal e pode ajudar a fornecer aos pesquisadores e equipes clínicas uma visão mais profunda de diagnóstico, prognóstico e clínica.
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