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As causas genéticas da menopausa muito precoce terão que ser reconsideradas depois que os pesquisadores descobriram que quase todas as mulheres que carregavam variações consideradas causadoras da condição, na verdade, tiveram sua menopausa em uma idade mais avançada..
Até agora, acreditava-se que variantes em qualquer um dos mais de 100 genes causassem insuficiência ovariana prematura (IOP), que resulta na menopausa antes dos 40 anos e afeta cerca de um por cento das mulheres, tornando-se uma das principais causas de infertilidade. Sob a orientação atual, uma variação em um desses genes é motivo para os médicos considerarem um diagnóstico genético de POI.
Agora, no maior estudo até o momento, publicado na Medicina da Naturezauma equipe liderada pela Universidade de Exeter e pela Universidade de Cambridge analisou dados genéticos de mais de 104.733 mulheres no UK Biobank, das quais 2.231 relataram ter menopausa antes dos 40 anos.
O estudo, financiado pelo Medical Research Council (MRC) e apoiado pelo NIHR Exeter Biomedical Research Center, encontrou evidências de que 98% das mulheres portadoras de variações nos genes que antes eram consideradas causas da menopausa prematura, na verdade, tiveram menopausa após 40 anos. , descartando, portanto, o diagnóstico de IOP nessas mulheres.
Anna Murray, professora de Genética Humana na Escola de Medicina da Universidade de Exeter, é a autora sênior do estudo. Ela disse: “Nossa pesquisa significa repensar o que causa a menopausa muito precoce. encontrado em mulheres com uma idade normal de menopausa e, portanto, em muitos casos, a ligação pode ser apenas coincidência. Agora parece provável que a menopausa prematura seja causada por uma combinação de variantes em muitos genes, bem como fatores não genéticos. Como medicina genômica evolui, precisamos aplicar esse padrão de evidência a outras condições, para que possamos adequar o diagnóstico, o tratamento e o suporte.”
Julia Prague, consultora endocrinologista e acadêmica clínica da Universidade de Exeter, e autora do artigo, disse: “Ter uma menopausa muito precoce costuma ser extremamente angustiante porque significa perder a fertilidade e o tratamento com reposição hormonal é necessário para evitar problemas de saúde consequências. Os médicos precisam entender as razões pelas quais a menopausa prematura ocorre para que eles não percam a verdadeira causa subjacente e possam aconselhar as pacientes adequadamente. A má interpretação dos testes genéticos pode ter implicações negativas para as mulheres, como sugerir que seus parentes também podem estar em risco de menopausa muito precoce devido a seus genes, quando na verdade podem não ser.”
Stasa Stankovic, da Unidade de Epidemiologia do MRC da Universidade de Cambridge e co-líder do estudo, disse: “A combinação genética única de cada mulher muda o tempo da menopausa, mais cedo ou mais tarde. Embora a variação genética nos genes estudados não tenha sido suficiente para causar menopausa muito precoce, identificamos condutores genéticos que tiveram um impacto muito mais sutil na longevidade reprodutiva. Por exemplo, mulheres portadoras de variação genética nos genes TWNK e SOHLH2 apresentaram menopausa até três anos antes do que a população em geral. Nossos estudos futuros continuarão usando o poder da genômica humana para entender melhor a biologia subjacente do envelhecimento reprodutivo em mulheres e os principais fatores genéticos de suas formas extremas, incluindo a menopausa precoce. Com esse conhecimento, também estamos abrindo caminho para o desenvolvimento de tratamentos de última geração para distúrbios reprodutivos .”
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