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Uma equipe de pesquisa internacional liderada pela Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong (HKUST) desenvolveu um modelo baseado em inteligência artificial (IA) que usa informações genéticas para prever o risco de um indivíduo desenvolver a doença de Alzheimer (AD) bem antes que os sintomas ocorram. Este estudo inovador abre caminho para o uso de métodos de aprendizado profundo para prever os riscos de doenças e descobrir seus mecanismos moleculares; isso pode revolucionar o diagnóstico, as intervenções e a pesquisa clínica sobre a DA e outras doenças comuns, como doenças cardiovasculares.
Pesquisadores liderados pelo presidente da HKUST, Prof. Nancy IP, em colaboração com o professor titular e diretor do Big Data Institute da HKUST, Prof. CHEN Lei, investigaram se a IA – especificamente modelos de aprendizado profundo – pode modelar o risco de DA usando informações genéticas. A equipe estabeleceu um dos primeiros modelos de aprendizado profundo para estimar os riscos poligênicos de AD em populações de ascendência europeia e chinesa. Em comparação com outros modelos, esses modelos de aprendizado profundo classificam com mais precisão os pacientes com DA e estratificam os indivíduos em grupos distintos com base nos riscos de doenças associados a alterações de vários processos biológicos.
Na prática diária atual, a DA é diagnosticada clinicamente, usando vários meios, incluindo testes cognitivos e imagens cerebrais, mas muitas vezes quando os pacientes apresentam sintomas, já passou da janela ideal de intervenção. Portanto, a previsão precoce do risco de DA pode ajudar muito no diagnóstico e no desenvolvimento de estratégias de intervenção. Ao combinar o novo modelo de aprendizado profundo com testes genéticos, o risco de vida de um indivíduo desenvolver DA pode ser estimado com mais de 70% de precisão.
A DA é uma doença hereditária que pode ser atribuída a variantes genômicas. Como essas variantes estão presentes desde o nascimento e permanecem constantes ao longo da vida, examinar as informações de DNA de um indivíduo pode ajudar a prever seu risco relativo de desenvolver DA, permitindo assim intervenção precoce e gerenciamento oportuno. Embora o teste genético aprovado pela FDA para a variante genética APOE-?4 possa estimar o risco de DA, pode ser insuficiente para identificar indivíduos de alto risco, porque vários riscos genéticos contribuem para a doença. Portanto, é essencial desenvolver testes que integrem informações de vários genes de risco de DA para determinar com precisão o risco relativo de um indivíduo desenvolver DA ao longo de sua vida.
“Nosso estudo demonstra a eficácia dos métodos de aprendizado profundo para pesquisa genética e previsão de risco para a doença de Alzheimer. Esse avanço acelerará muito a triagem em escala populacional e o estadiamento do risco de doença de Alzheimer. risco de doença e fornece informações sobre os mecanismos que contribuem para o aparecimento e progressão da doença”, disse o Prof. Nancy Ip.
Enquanto isso, o Prof. Chen Lei observou que “este estudo exemplifica como a aplicação da IA às ciências biológicas pode beneficiar significativamente os estudos biomédicos e relacionados a doenças. Ao utilizar uma rede neural, capturamos efetivamente a não linearidade em dados genômicos de alta dimensão, que melhorou a precisão da previsão de risco de doença de Alzheimer. Além disso, por meio da análise de dados baseada em IA sem supervisão humana, categorizamos os indivíduos em risco em subgrupos, o que revelou informações sobre os mecanismos subjacentes da doença. Nossa pesquisa também destaca como a IA pode, de maneira elegante e eficiente, , e abordar com eficácia os desafios interdisciplinares. Acredito firmemente que a IA desempenhará um papel vital em vários campos da saúde em um futuro próximo.”
O estudo foi conduzido em colaboração com pesquisadores do Instituto de Tecnologia Avançada de Shenzhen e da University College London, bem como com médicos de hospitais locais de Hong Kong, incluindo o Hospital Prince of Wales e o Hospital Queen Elizabeth. As descobertas foram publicadas recentemente no Medicina da Comunicação. A equipe de pesquisa agora está refinando o modelo e pretende incorporá-lo aos fluxos de trabalho de triagem padrão.
A DA, que afeta mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo, é uma doença fatal que envolve disfunção cognitiva e perda de células cerebrais. Seus sintomas incluem perda progressiva de memória, bem como comprometimento do movimento, raciocínio e julgamento.
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