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Patrick Sullivan, MD, FRANZCP, o distinto professor Yeargan de Psiquiatria e Genética na Escola de Medicina da UNC, e pesquisadores do Instituto Karolinska em Estocolmo, Suécia, desenvolveram um esboço abrangente da genética da esquizofrenia. A revisão foi publicada em Nature Reviews Neurociência.
Esquizofrenia é um transtorno neuropsiquiátrico que apresenta episódios recorrentes de psicose — como alucinações, delírios e pensamento desorganizado — com muitos pacientes desenvolvendo apatia, isolamento social e baixo controle emocional como resultado.
Como a esquizofrenia é conhecida por ocorrer em famílias há séculos, pesquisadores se voltaram para testes e análises genéticas para identificar fatores de risco para a condição. Pesquisas genômicas recentes sobre esquizofrenia identificaram quase 300 variantes genéticas comuns e mais de 20 variantes raras como fatores de risco significativos para o transtorno.
Essas descobertas surgiram de estudos extensivos de associação em todo o genoma, sequenciamento de exoma completo e outras análises. Simultaneamente, estudos da organização funcional do cérebro lançaram luz sobre a intrincada composição celular e interconexões do cérebro em indivíduos neurotípicos e aqueles com esquizofrenia.
Essas descobertas revelam uma complexidade surpreendente nos mecanismos subjacentes à esquizofrenia, enfatizando o papel de múltiplos genes em vez da causalidade de um único gene. Essa “poligenicidade” destaca um mecanismo que continua desafiador para ser totalmente compreendido devido à falta de estruturas teóricas robustas e ferramentas experimentais. Sullivan e colegas revisaram essas questões e forneceram ideias para um caminho a seguir no Artigo de Neurociência da Nature Reviews.
No entanto, Sullivan e colegas enfatizam que fatores ambientais (incluindo estilo de vida, uso de drogas, pobreza, estresse e complicações no nascimento) também são relevantes, além do risco genômico. Embora esses fatores sejam mais difíceis de estudar em comparação ao genoma, essa informação genética é importante para os pesquisadores considerarem porque alguns fatores ambientais são modificáveis.
“As descobertas até o momento indicam claramente complexidade”, escreveu Sullivan, que também é diretor do UNC Center for Psychiatric Genomics e do UNC Suicide Prevention Institute. “Em vez de ser um impedimento para pesquisas futuras, esse conhecimento ressalta a importância de aceitar a esquizofrenia como um enigma genético e ambiental e dimensionar nossa pesquisa de acordo com nossos esforços para melhorar a vida daqueles impactados pela esquizofrenia.”
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