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O maior estudo já feito sobre a genética do cérebro – abrangendo cerca de 36 mil tomografias cerebrais – identificou mais de 4 mil variantes genéticas ligadas à estrutura cerebral. Os resultados do estudo, liderado por pesquisadores da Universidade de Cambridge, são publicados em Genética da Natureza hoje.
Nossos cérebros são órgãos muito complexos, com enorme variedade entre indivíduos em termos do volume geral do cérebro, de como ele é dobrado e da espessura dessas dobras. Pouco se sabe sobre como a nossa composição genética molda o desenvolvimento do cérebro.
Para responder a esta pergunta, uma equipa liderada por investigadores do Centro de Investigação do Autismo, da Universidade de Cambridge, acedeu a exames de ressonância magnética de mais de 32.000 adultos da coorte do Biobank do Reino Unido e de mais de 4.000 crianças do estudo ABCD, com sede nos EUA. A partir dessas varreduras, os pesquisadores mediram múltiplas propriedades da camada mais externa do cérebro, chamada córtex. Estes incluíram medidas da área e do volume do córtex, bem como a forma como o córtex é dobrado.
Eles então vincularam essas propriedades, medidas tanto em todo o córtex quanto em 180 regiões individuais do córtex, à informação genética em todo o genoma. A equipe identificou mais de 4.000 variantes genéticas ligadas à estrutura cerebral.
Estas descobertas permitiram aos investigadores confirmar e, em alguns casos, identificar como as diferentes propriedades do cérebro estão geneticamente ligadas entre si.
Varun Warrier, do Centro de Pesquisa do Autismo, que co-liderou o estudo, disse: “Uma questão que nos interessa há algum tempo é se os mesmos genes que estão ligados ao tamanho do córtex – medido como volume e área – também estão ligados à forma como o córtex é dobrado. Ao medir essas diferentes propriedades do cérebro e ligando-as à genética, descobrimos que diferentes conjuntos de genes contribuem para o dobramento e o tamanho do córtex.
A equipe também verificou se os mesmos genes ligados à variação no tamanho do cérebro na população em geral se sobrepõem a genes ligados a condições clínicas em que o tamanho da cabeça é muito maior ou menor que o da população em geral, conhecidas como condições cefálicas.
Dr. Richard Bethlehem, também do Centro de Pesquisa do Autismo e co-líder do estudo, disse: “Muitos dos genes ligados às diferenças no tamanho do cérebro na população em geral se sobrepuseram aos genes implicados nas condições cefálicas. Não sabemos exatamente como esses genes levam a mudanças no tamanho do cérebro.”
Dr Warrier acrescentou: “Este trabalho mostra que a forma como o nosso cérebro se desenvolve é parcialmente genético. Nossas descobertas podem ser usadas para entender como as mudanças na forma e no tamanho do cérebro podem levar a condições neurológicas e psiquiátricas, potencialmente levando a um melhor tratamento e suporte para aqueles que precisam.”
Este estudo foi apoiado pelo Wellcome Trust. Foi conduzido em associação com o NIHR CLAHRC para Cambridgeshire e Peterborough NHS Foundation Trust, e o NIHR Cambridge Biomedical Research Centre.
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