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o Sox9 gene é regulado positivamente na ausência do cromossomo Y determinante do sexo e Desculpa gene no rato espinhoso Amami.
Nos mamíferos, a distinção entre macho e fêmea no nível cromossômico se deve aos cromossomos X e Y. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). o Desculpa gene no cromossomo Y desencadeia a formação dos testículos. No entanto, existe um punhado de espécies de roedores em que o cromossomo Y desapareceu, levando consigo o Desculpa gene. O mecanismo pelo qual ocorre o desenvolvimento dos testículos nessas espécies não é totalmente compreendido e está sujeito a muitas pesquisas.
Uma equipe de pesquisadores liderada pelo professor Asato Kuroiwa, da Universidade de Hokkaido, descobriu a base genética para a diferenciação sexual no rato espinhoso Amami, uma das espécies que carece de um cromossomo Y e o Desculpa gene. Suas descobertas foram publicadas na revista Anais da Academia Nacional de Ciências.
O rato espinhoso Amami é um roedor em extinção encontrado apenas em Amami Oshima, no Japão. É um dos apenas quatro mamíferos conhecidos por não ter um cromossomo Y, ao lado de seu parente próximo, o rato espinhoso de Tokunoshima, bem como o rato-toupeira da Transcaucásia e o rato-toupeira Zaisan. No rato espinhoso Amami, o Desculpa o gene está completamente ausente; assim, desenvolveu um novo e desconhecido mecanismo de determinação do sexo, independente de Desculpa.
A equipe de pesquisa coletou amostras de tecido de três ratos espinhosos Amami machos e três fêmeas e as usou para gerar sequências genômicas para cada indivíduo. A análise intensiva revelou uma duplicação da sequência de DNA que estava presente apenas nos machos. Esta região duplicada estava localizada a montante do gene Sox9 no cromossomo 3.
Nos mamíferos, Sox9 é o alvo de Desculpa, e é responsável pela diferenciação dos testículos. Foi estudado em detalhe, e muitos elementos reguladores que controlam a expressão de Sox9 são conhecidos.
Os pesquisadores revelaram que a duplicação da sequência em ratos espinhosos Amami era um novo elemento regulador, que regulava positivamente Sox9 na ausência de Desculpa. Eles foram capazes de mapear sua posição nos cromossomos em relação a Sox9e confirmou que era semelhante a um potencial Sox9 intensificador em camundongos chamado Enh14. Eles supõem que as duas cópias do Enh14 trabalham em conjunto para regular positivamente a expressão de Sox9. Quando eles introduziram a sequência em genomas de camundongos por tecnologia de edição de genes, os embriões de camundongos fêmeas (XX) mostraram uma expressão gênica que induziu a formação de testículos.
Este estudo é a primeira descoberta de um elemento genético específico do sexo masculino diretamente relacionado ao mecanismo de determinação do sexo em mamíferos que é independente de Desculpa. Ele mostra que o mecanismo de determinação do sexo no rato espinhoso Amami mudou-se para o cromossomo 3, um autossomo – o primeiro exemplo de uma translocação do mecanismo de determinação do sexo em mamíferos. O trabalho futuro se concentrará na investigação do mecanismo exato pelo qual o Enh14 atua, bem como na identificação de outros elementos desse novo mecanismo. No entanto, não se sabe se esse mecanismo pode ser estendido para todas as quatro espécies de roedores que não possuem um cromossomo Y, especialmente para os ratazanas-toupeira distantemente relacionados.
Fonte da história:
Materiais fornecidos por Universidade de Hokkaido. Observação: o conteúdo pode ser editado quanto ao estilo e tamanho.
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