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Um novo estudo da RCSI University of Medicine and Health Sciences, com sede em Dublin, na Irlanda, e da Sequence Bio, uma empresa de genômica e medicina de precisão com sede em St. John’s, Newfoundland and Labrador (NL), Canadá, produziu a análise genética mais detalhada de pessoas que vivem na província canadense até o momento, demonstrando uma estrutura única da população fundadora que pode ser usada para a identificação e estudo de variantes genéticas relacionadas à saúde.
O estudo, intitulado “Terra Nova e Labrador: uma população fundadora em mosaico de uma diáspora irlandesa e britânica de 300 anos atrás”, foi publicado na revista Nature. Biologia das Comunicações.
Ao estudar os perfis genéticos de 1.807 indivíduos voluntários do Newfoundland and Labrador Genome Project (NLGP) da Sequence Bio, e comparando a estrutura genética em escala fina resultante de NL com conjuntos de dados de referência para a Irlanda e a Inglaterra, os cientistas mostraram que uma proporção significativa dos europeus- A população derivada de NL pode ser rastreada até os colonos que migraram principalmente do sudeste da Irlanda e do sudoeste da Inglaterra há cerca de três séculos.
“Ao observar as formas como os newfoundlanders e os labradorians estão geneticamente relacionados entre si e aos indivíduos irlandeses e ingleses atuais, fomos capazes de mostrar que a ascendência européia na NL é descendente principalmente de colonos irlandeses e ingleses no final do século XVIII. até o início de 1800”, explica o Dr. Edmund Gilbert, professor da Escola de Farmácia e Ciências Biomoleculares em RCSI e FutureNeuro, Centro de Pesquisa da Science Foundation Ireland (SFI) para Doenças Neurológicas Crônicas e Raras.
Gilbert, o primeiro autor do estudo, usou conjuntos de dados de referência populacional bem caracterizados, como o Irish DNA Atlas, para vincular a ascendência inglesa e irlandesa em NL a regiões específicas da Irlanda e para rastrear como o isolamento social e geográfico influenciou as comunidades NL no nível de seu DNA.
Gerald Mugford, diretor de pesquisa da Sequence Bio, comentou sobre o estudo: “Através dessa colaboração especializada com a RCSI, agora temos uma compreensão muito mais profunda da ancestralidade da atual população NL e das origens das variantes genéticas que podem ser significativas para doenças descoberta genética na província.”
Uma análise mais aprofundada dos dados genéticos também mostra vários gargalos populacionais, ou reduções no tamanho da população, ocorrendo de forma independente na região há cerca de 300 anos devido ao isolamento geográfico e à tendência de as pessoas se estabelecerem com outras do mesmo país de origem e afiliação religiosa.
O professor Gianpiero Cavalleri, professor de Genética Humana na Escola de Farmácia e Ciências Biomoleculares da RCSI e vice-diretor do Centro de Pesquisa SFI FutureNeuro, ajudou a liderar o estudo comparativo de genomas do Canadá, Irlanda e Inglaterra. Ele disse: “A análise genética apóia os relatos históricos de que cerca de 25.000 colonos europeus chegaram a NL nos séculos 18 e 19, principalmente da Irlanda – predominantemente Waterford, Wexford, sul de Kilkenny, sudeste de Tipperary e sudeste de Cork – e de Dorset e Devon na Inglaterra, bem como portos de pesca como Dartmouth, Plymouth ou Southampton.
“No estudo, pudemos ver que a origem católica em Newfoundland and Labrador ainda hoje está fortemente associada à ascendência genética irlandesa, assim como a origem protestante com ascendência genética inglesa”.
O Dr. Michael Phillips, autor sênior do estudo, comentou: “Nossas descobertas apóiam a estrutura da população de NL como uma paisagem genética única com efeitos fundadores”. Ele também observou a potencial importância clínica e relacionada à saúde desses padrões. “Como a NL se assemelha à de outras populações isoladas de ilhas, pode haver uma oportunidade de estudar a composição genética de subpopulações específicas na NL para identificar variantes genéticas raras que contribuem para o risco e a gravidade de certas doenças”.
O estudo foi produzido em colaboração com pesquisadores da Sociedade Genealógica da Irlanda, do Trinity College Dublin, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA e do Instituto Weatherall de Medicina Molecular em Oxford.
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