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Mutações no gene que codifica as distrofinas são conhecidas há muito tempo por causar a debilitante doença de perda muscular DMD, que afeta um em cada 5.000 meninos nascidos. As pessoas com a doença geralmente vivem apenas até os 20 ou 30 anos.
Agora, um estudo, liderado pela Universidade de Portsmouth, descobriu que o mesmo gene tem um papel na oncologia. Uma equipe de pesquisadores internacionais analisou um amplo espectro de tecidos malignos, incluindo de pacientes com câncer de mama, ovário e gastrointestinal.
A expressão do gene DMD foi reduzida em 80% desses tumores. Essa baixa expressão de distrofinas foi associada a um estágio mais avançado do câncer e à redução da sobrevida em diferentes tumores.
O jornal, publicado em câncerespede uma reavaliação da visão atual de que a expressão da distrofina é importante apenas nos músculos e, quando encontrada em vários tecidos, é o resultado de uma “transcrição ilegítima”.
O autor sênior, professor Darek Gorecki, da Escola de Farmácia e Ciências Biológicas da Universidade de Portsmouth, disse: “As descobertas de que o gene DMD desempenha um papel nos tumores expandem a evidência crescente de sua importância além da distrofia muscular de Duchenne.
“Mais investigações são necessárias para entender melhor o papel da DMD nas malignidades e como ela pode ser explorada no monitoramento da progressão e tratamento do câncer”.
Além disso, essas descobertas se baseiam na recente descoberta de que a doença começa muito mais cedo do que se pensava. Em 2021, a equipe publicou os resultados da modelagem do DMD para observar seu desenvolvimento, desde seu acionamento inicial e primeira manifestação. Eles encontraram evidências de anormalidades antes mesmo do nascimento no embrião.
Dadas as semelhanças entre o desenvolvimento inicial do embrião e a formação do câncer, incluindo potencial invasivo, mudanças na expressão gênica e outros comportamentos vitais, a equipe decidiu investigar o gene DMD em todo o espectro de tumores, o que levou a essa descoberta.
A maioria dos meninos com DMD é diagnosticada entre dois e cinco anos de idade, quando os danos aos seus corpos já são significativos.
O professor Gorecki diz que essas novas descobertas devem ser levadas em consideração, pois o atraso na identificação da condição pode estar impedindo intervenções terapêuticas que podem ajudar a retardar, se não parar, a progressão da doença.
“O trabalho do DMD, o maior gene humano conhecido, é muito mais complexo do que se acreditava anteriormente”, explicou.
“Deve ser melhor compreendido se quisermos encontrar tratamentos eficazes para patologias causadas por suas mutações.”
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