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Cientistas descobriram como uma rara mutação genética em uma mulher britânica permite que ela viva uma vida quase sem dor e nunca se sinta ansiosa ou com medo.
Especialistas da University College London (UCL) descobriram como as mutações no gene FAAH-OUT funcionam no nível molecular, permitindo que Jo Cameron não sinta dor.
Acredita-se também que os mesmos mecanismos biológicos permitem que as feridas cicatrizem mais rapidamente.
Os pesquisadores disseram que as descobertas, publicadas na revista Brain, abrem portas para a pesquisa de novos medicamentos nas áreas de controle da dor e cicatrização de feridas.
O professor James Cox, da UCL Medicine, disse: “Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, podemos começar a entender a biologia envolvida e isso abre possibilidades para a descoberta de medicamentos que um dia poderão ter impactos positivos de longo alcance para os pacientes. .”
Cameron, 75, que mora perto de Loch Ness, nas Terras Altas da Escócia, ganhou as manchetes em 2019 quando os cientistas da UCL anunciaram que mutações no gene FAAH-OUT, anteriormente desconhecido, não a faziam sentir dor, estresse ou medo.
Ela descobriu a condição quando tinha 65 anos e procurou tratamento para um problema no quadril, que acabou envolvendo uma grave degeneração articular, embora ela não tivesse sentido nenhum desconforto.
Ela fez uma cirurgia na mão no Hospital Raigmore em Inverness meses depois e não relatou dor depois, embora o tratamento normalmente seja muito doloroso.
Com base nesse trabalho, os pesquisadores descobriram que a mutação FAAH-OUT “reduz” a expressão do gene FAAH, que está associado à dor, humor e memória.
A equipe descobriu que os níveis de atividade enzimática no gene FAAH foram significativamente reduzidos no caso de Cameron.
Eles também analisaram amostras de tecido para estudar os efeitos das mutações do gene FAAH em outras vias moleculares e encontraram atividade aumentada em outro gene, conhecido como WNT16, que já havia sido associado à geração óssea.
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Os pesquisadores também encontraram alterações em dois outros genes, BDNF e ACKR3, que eles acreditam que podem contribuir para a baixa ansiedade, medo e ausência de dor de Cameron, disseram os pesquisadores.
Andrei Okorokov, também da UCL Medicine, autor sênior do estudo, disse: “O gene FAAH-OUT é apenas um pequeno canto de um vasto continente, que este estudo começou a mapear.
“Assim como a base molecular para a ausência de dor, essas explorações identificaram caminhos moleculares que afetam a cicatrização de feridas e o humor, todos influenciados pela mutação FAAH-OUT.
“Como cientistas, é nosso dever explorar e acho que essas descobertas terão implicações importantes para áreas de pesquisa como cicatrização de feridas, depressão e muito mais”.
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