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Uma mutação genética que aumenta o risco de câncer de mama e ovário foi associada a pessoas com herança de Orkney.
Cientistas das universidades de Aberdeen e Edimburgo descobriram que uma em cada cem pessoas com avós das ilhas da costa nordeste de Escóciatêm uma mutação do gene BRCA1.
É provável que a variante do gene tenha vindo de um dos membros fundadores de Westray – uma ilha de Orkney que tem uma população de menos de 600 pessoas – pelo menos 250 anos atrás, de acordo com a pesquisa.
A mutação genética foi detectada repetidamente em mulheres de Orkney que têm o cânceresa maioria dos quais também poderia traçar sua ancestralidade familiar até a pequena ilha de Westray.
Como resultado das descobertas, está em andamento o planejamento de oferecer testes gratuitos para a variante do gene a qualquer pessoa que viva nas ilhas escocesas com um avô nascido em Westray, independentemente de seu histórico familiar com a doença.
A professora Zosia Miedzybrodzka, diretora do NHS North of Scotland Genetic Service, deixou claro que o desenvolvimento do câncer não se deve apenas ao fato de ser portadora da variante BRCA1.
Todo mundo tem os genes BRCA, mas nem todo mundo tem mutações neles.
“Existem muitos fatores complexos, e algumas pessoas com alterações genéticas não terão câncer”, disse o professor Miedzybrodzka. “No entanto, sabemos que o teste e o acompanhamento correto podem salvar vidas”.
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Ela recomendou coisas como cirurgia de redução de risco, triagem de mama com ressonância magnética a partir dos 30 anos e conselhos sobre estilo de vida para melhorar a saúde das mulheres com a mutação genética.
A consciência do gene defeituoso foi levantada quando a atriz de Hollywood Angelina Jolie passou por mastectomia dupla uma década atrás, depois de perder a mãe para o câncer de ovário e descobrir que ela tinha uma variante do BRCA1.
O NHS recomenda conversar com seu médico de família se o câncer ocorrer na família ou se você estiver preocupado com seu próprio risco. Eles podem encaminhá-lo para um teste genético, que dirá se você herdou um dos genes de risco de câncer.
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