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Pesquisadores do National Institutes of Health (NIH) usaram modelagem computacional para descobrir mutações no genoma humano que provavelmente influenciaram a evolução da cognição humana. Esta pesquisa inovadora em genômica humana pode levar a uma melhor compreensão da saúde humana e à descoberta de novos tratamentos para distúrbios cerebrais complexos. O estudo será publicado em Avanços da Ciência.
A cognição humana é uma característica definidora da evolução humana, diferenciando-nos de outros primatas. Apesar de mais de 100 milhões de mutações desde a divisão humano-chimpanzé, apenas uma pequena fração foi considerada significativa. Para navegar nesse vasto cenário de mudanças genômicas, pesquisadores da National Library of Medicine (NLM) e do National Cancer Institute (NCI) criaram um modelo de inteligência artificial (IA) de regulação genética no cérebro humano. O modelo identificou milhares de mutações que provavelmente afetam o desenvolvimento neocortical e facilitam a aquisição de habilidades matemáticas por meio de mecanismos alterados de regulação de genes cerebrais.
Quando o genoma humano foi sequenciado em 2001, os pesquisadores descobriram que apenas 2% da sequência do nosso genoma é usado para codificar genes que, por sua vez, se traduzem em proteínas. Esta é a informação de sequência que está sendo usada por cada célula. A função dos outros 98% do nosso DNA – muitas vezes referidos como “DNA não-codificante” – permanece relativamente desconhecida. Acredita-se que 95% das associações de doenças se escondam nessas partes não codificantes de nosso genoma.
O grupo de pesquisa de Ivan Ovcharenko, PhD, investigador sênior do Ramo de Biologia Computacional do Programa de Pesquisa Intramural do NLM se uniu ao grupo de pesquisa de Sridhar Hannenhalli, PhD, pesquisador sênior do Centro de Pesquisa do Câncer do NCI para criar um modelo de IA que mede o efeito de mutações genômicas não codificantes na função e desenvolvimento do cérebro humano. Isso levou à identificação de um grupo de mutações não codificantes que interrompem as vias reguladoras do cérebro e podem causar vários distúrbios cerebrais complexos, incluindo o autismo.
“Existem ilhas de tesouro no mar de DNA não-codificante no genoma humano que são extremamente importantes para a regulação dos genes humanos”, disse o Dr. Ovcharenko. “As mutações nessas regiões são em grande parte benignas, mas há uma classe de mutações que impactam negativamente a função das regiões reguladoras do cérebro e afetam a atividade celular lá. mecanismo de doenças e distúrbios complexos e abrindo caminho para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.”
De acordo com os autores do estudo, este trabalho fundamental em genômica humana provavelmente terá um impacto de longo alcance na saúde humana e avançará na pesquisa da natureza complexa do cérebro humano.
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