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Um mistério de 80 anos ligado a uma onda de mortes de bebês nas décadas de 1930 e 1940 foi finalmente resolvido por pesquisadores.
O ingrediente fatal foi encontrado em alimentos básicos – leite, pão, cereais, margarina.
Mas foi colocado lá para tentar tornar as crianças mais saudáveis. No início dos anos 1900, mais de 80% das crianças eram afetadas pelo raquitismo, por isso os alimentos eram enriquecidos com vitamina D.
A fortificação praticamente erradicou a doença. No entanto, houve efeitos colaterais fatais como resultado da medida, pois alguns bebês não conseguiam metabolizar a vitamina D adequadamente.
Eles tinham uma condição que causa acúmulo de cálcio no sangue, levando a danos nos rins e cálculos renais, que podem ser fatais em bebês.
Surtos de intoxicação por vitamina D em lactentes levaram à proibição da fortificação em muitos países europeus na década de 1950.
A pesquisa em 2011 revelou que a condição, agora conhecida como hipercalcemia infantil tipo 1 ou HCINF1, é causada por uma mutação genética.
Mas os cientistas ficaram perplexos ao descobrir que cerca de 10% dos pacientes afetados pelo HCINF1 não têm a mutação genética.
Muitas das mortes de bebês e sintomas ainda experimentados pelos pacientes hoje, portanto, permaneceram inexplicáveis.
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Agora, porém, pesquisadores da Universidade de East Anglia (UEA) descobriram o que está acontecendo com esses pacientes – e não é devido a uma mutação genética, mas a sua forma.
O pesquisador principal, Dr. Darrell Green, da Norwich Medical School da UEA, disse que a maioria dos pacientes que são rastreados e descobrem que têm HCINF1 também têm uma mutação no gene CYP24A1.
Onde as pessoas não têm essa mutação, mas ainda lutam para processar a vitamina D, podem continuar a ter “problemas ao longo da vida sem um diagnóstico adequado”, disse ele.
Problemas para os pacientes podem incluir cálculos renais recorrentes e dor intensa.
Shelley O’Connor, 34, de Norwich, só foi diagnosticada com HCINF1 há 11 anos, quando engravidou de seu primeiro filho aos 23 anos.
Quando ela começou a tomar suplementos de gravidez para ajudar seu bebê – que incluía vitamina D – ela começou a sofrer de dores intensas que fizeram suas parteiras pensarem que ela estava entrando em trabalho de parto com apenas 23 semanas.
“Foi muito assustador”, disse ela. “Eu estava com muito medo pelo bebê, mas quando fiz uma ressonância magnética, eles descobriram que na verdade era uma pedra nos rins causada pela ingestão de vitamina D como suplemento de gravidez.”
Gene ‘anormal’ resolve quebra-cabeça
A equipe da UEA colaborou com colegas do Norfolk and Norwich University Hospital, onde trabalharam com 47 pacientes como Shelley para descobrir como as pessoas poderiam ter a doença sem a mutação.
Eles usaram uma combinação de sequenciamento genético de última geração e modelagem computacional para estudar amostras de sangue desses 10% de “pacientes intrigantes”.
Green disse: “Uma estudante de doutorado em meu laboratório, Nicole Ball, realizou uma análise genética mais extensa de seis amostras de sangue de pacientes e descobrimos que a forma física do gene CYP24A1 nesses pacientes aparentemente HCINF1 é anormal.
“Isso nos diz que a forma do gene é importante na regulação do gene – e que esta é a razão pela qual algumas pessoas vivem com HCINF1, mas sem um diagnóstico definitivo”, acrescentou.
O Dr. Green explicou a diferença entre uma mutação genética no sequenciamento do DNA e a forma dos genes, e o que isso significa para os pacientes.
Ele disse: “Em uma escala mais ampla relevante para genética e saúde, sabemos que os genes devem ter a sequência correta para produzir a proteína correta, mas em uma camada adicional de complexidade, agora sabemos que os genes também precisam ter uma forma física correta. .”
Os pesquisadores agora planejam investigar o papel das formas dos genes em outras doenças, como o câncer.
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