Estudos/Pesquisa

‘Mapa molecular’ humano contribui para a compreensão dos mecanismos das doenças

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Cientistas da Weill Cornell Medicine no Qatar (WCM-Q) criaram um intrincado mapa molecular do corpo humano e seus complexos processos fisiológicos com base na análise de milhares de moléculas em amostras de sangue, urina e saliva de 391 voluntários. Os dados foram integrados para criar uma poderosa ferramenta interativa visual baseada na web chamada Connecting Omics (COmics) que pode ser usada para investigar a complexa composição molecular dos humanos e descobrir características subjacentes associadas a várias doenças.

Os processos moleculares do corpo humano referem-se às reações químicas e interações que ocorrem dentro das células e entre diferentes células, incluindo funções cruciais como replicação de DNA, síntese de proteínas, produção de energia, comunicação celular e várias vias metabólicas, todas governadas por interações complexas proteína-proteína, proteína-DNA e proteína-RNA, possibilitando, em última análise, as funções vitais do corpo.

O estudo exaustivo, publicado em 19 de agosto em Comunicações da Naturezareuniu 12 anos de dados do Qatar Metabolomics Study of Diabetes (QMDiab), um estudo de caso-controle de diabetes na população multiétnica do Catar, predominantemente de origem árabe, filipina e indiana.

“Nossa ideia era reunir tudo o que aprendemos ao longo de mais de uma década de pesquisa multiômica para criar um modelo molecular abrangente do corpo humano e seus processos”, disse o autor sênior Dr. Karsten Suhre, professor de fisiologia e biofísica e membro do Englander Institute of Precision Medicine. “Esta ferramenta de referência é de acesso e uso gratuito por pesquisadores que desejam investigar como o corpo humano funciona no nível molecular e também para a formação de hipóteses para testar com experimentação.”

Por meio de uma colaboração com a Hamad Medical Corporation, os pesquisadores coletaram várias alíquotas de amostras de sangue, urina e saliva de voluntários, com e sem diabetes. As amostras foram posteriormente caracterizadas em 18 diferentes plataformas de análise de alto rendimento, fornecendo um conjunto de dados extremamente rico, incluindo 6.300 pontos de dados moleculares individuais, incluindo dados genômicos (DNA), transcriptoma (RNA), proteínas e metabólitos, como aminoácidos, açúcares e gorduras. Além disso, eles determinaram informações sobre variantes genéticas, locais de metilação de DNA e expressão gênica para cada um dos participantes.

Isso permitiu que os pesquisadores descobrissem associações e caminhos ligando características genéticas com proteínas específicas, processos metabólicos e doenças. Eles então integraram meticulosamente a massa de dados de todos os indivíduos em uma ferramenta online baseada na web que serve como interface para ‘The Molecular Human,’ a descrição molecular do corpo humano.

A abordagem de combinar genômica, transcriptômica, metabolômica, proteômica e outras formas de pesquisa chamadas de “-ômicas” é conhecida como “multiômica”. Essa abordagem surgiu nos últimos anos como uma estratégia fundamental para pesquisadores biomédicos que buscam entender como o corpo humano e as doenças realmente funcionam, fornecendo insights que podem potencialmente permitir o desenvolvimento de novas terapias medicamentosas.

Por exemplo, o estudo identificou e descreveu as proteínas e metabólitos que são assinaturas de subtipos de diabetes tipo 2, esclarecendo as diferentes maneiras pelas quais a doença se manifesta.

“Nossa abordagem ômica integrativa fornece uma visão geral das inter-relações entre diferentes características moleculares e sua associação com o fenótipo de uma pessoa — suas características observáveis, como sua aparência física, processos bioquímicos e comportamentos”, disse a primeira autora, Dra. Anna Halama, professora assistente de pesquisa em fisiologia e biofísica. “A escala dos dados integrados na ferramenta web COmics permite acesso a centenas de milhares de caminhos e associações para pesquisadores explorarem, dando enorme potencial para descoberta e investigação.

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