Grandes segredos vêm em pequenos pacotes. Pegue células, como as que estão saindo do interior de suas bochechas e entrando em sua saliva agora. Hoje em dia não é tão difícil abri-los, sacudir o DNA enrolado dentro e ler o código genético que eles contêm. Essas sequências de As, Cs, Ts e Gs podem lhe dizer inúmeras coisas que você pode querer saber – a localização de suas terras ancestrais, digamos, ou qual medicamento contra o câncer lhe dará a melhor chance de superar seu diagnóstico. Você também pode descobrir coisas que gostaria de não ter descoberto: e se seu pai for realmente um estranho de um banco de esperma? E se você tiver uma mutação causadora de doenças que possa passar para seus próprios filhos? E se você deixar seu código genético na cena do crime, os policiais podem rastreá-lo até você.
Mesmo 25 anos atrás, muitas dessas coisas eram incognoscíveis. Hoje, obter essas informações pode custar menos do que uma assinatura da Netflix. Por isso, você pode agradecer aos seus colegas contribuintes dos EUA e aos US$ 3 bilhões que eles injetaram no Projeto Genoma Humano durante a década mais conhecida por dial-up e Drew Barrymore. Aquele projeto de Big Biology transformou o Homo sapiens de uma caixa preta em um livro grande e gordo—262.000 páginas quando impresso letra por letra.
Desde então, os cientistas vêm tentando descobrir o que todas as palavras significam. Algumas seções têm sido mais adaptáveis à interpretação do que outras. É por isso que, como a química complicada e a bioinformática confusa que os alimentam, os testes genéticos podem ser difíceis de entender. Assim também são os riscos de privacidade associados a eles. Ainda assim, os testes genéticos – seja para pesquisa genealógica, avaliação de risco de doenças ou resolução de crimes – só ficarão mais baratos, mais poderosos e mais populares. Nunca houve um momento melhor para aprender no que você está se metendo.
A História dos Testes Genéticos
Você pode dividir os testes genéticos em duas eras: BHGP e AHGP, sendo o evento definidor entre elas o anúncio do primeiro rascunho do genoma humano, em 2000. As pessoas sabem há séculos que os traços — seja a curva de um nariz ou um distúrbio hemorrágico — tendem a ocorrer em famílias, passando de pais para filhos por meio de algum mecanismo de herança. Mas as tecnologias capazes de detectar e interpretar essa substância, agora conhecida como DNA, evoluíram muito mais recentemente. descoberta de que uma cópia adicional do cromossomo 21 causa a síndrome de Down. Os cientistas desenvolveram métodos para colorir cromossomos para que pudessem ser classificados e contados, um teste chamado cariotipagem. Combinado com a capacidade de coletar células fetais do líquido amniótico de uma mulher grávida, esses avanços iniciais levaram aos primeiros exames pré-natais genéticos. Esses testes forneceram diagnósticos baseados em DNA de distúrbios genéticos causados por grandes falhas biológicas: muitos cromossomos, poucos ou pedaços deles nos lugares errados. Os testes tornaram-se mais comuns, os cientistas também estavam ocupados tentando aprofundar a substância do DNA, cuja estrutura química só havia sido decifrada em 1953 por James Watson, Francis Crick e Rosalind Franklin. Nas décadas seguintes, os cientistas entenderiam que seu padrão de bases emparelhadas em forma de hélice – adenina, timina, citosina e guanina – funcionava como letras, soletrando palavras que uma célula decodificaria em aminoácidos, os blocos de construção de proteínas. Eles também começariam a perceber que a maior parte do genoma humano – cerca de 98% – na verdade não codifica proteínas. Nos anos 70, “DNA lixo” tornou-se o termo popularizado para essas seções não funcionais.
Não muito tempo depois, em 1984, um geneticista britânico chamado Alec Jeffreys tropeçou em um uso para todos aquele chamado DNA lixo: combate ao crime. Nessas regiões do genoma, a molécula de DNA tende a se duplicar, como se gaguejasse a mesma palavra repetidamente. Os cientistas podem capturar e contar essas gagueiras, conhecidas como “repetições curtas em tandem”. E porque o número de STRs que uma pessoa tem em vários locais é exclusivo para eles, eles podem ser usados para construir um perfil de identificação pessoal, ou impressão digital de DNA.
Em 1987, essa técnica foi usado pela primeira vez em uma investigação policial, levando à prisão e condenação de Colin Pitchfork pelo estupro e assassinato de duas jovens no Reino Unido. Nesse mesmo ano, Tommie Lee Andrews, que estuprou e esfaqueou até a morte uma mulher na Flórida, tornou-se a primeira pessoa nos EUA a ser condenada como resultado de evidências de DNA. Desde então, os testes forenses de DNA colocaram milhões de criminosos atrás das grades. Em 1994, o Congresso assinou a Lei de Identificação de DNA, dando ao Federal Bureau of Investigation dos EUA autoridade para manter um banco de dados nacional de perfis genéticos coletados de criminosos. Em setembro de 2019, esse banco de dados, conhecido como CODIS, contém DNA de quase 14 milhões de pessoas condenadas por crimes, bem como 3,7 milhões de presos e 973.000 amostras coletadas em cenas de crime.
Ao longo dos anos 80 e 90, enquanto os policiais corriam para usar o DNA para pegar estupradores e assassinos, os geneticistas estavam lentamente fazendo seu próprio trabalho de detetive. Ao vincular registros de saúde, linhagens familiares, registros de doenças e localizações e comprimentos de STR, os investigadores científicos começaram meticulosamente a mapear características nos cromossomos, eventualmente identificando os genes responsáveis por uma série de condições hereditárias, incluindo doença de Huntington, fibrose cística e anemia falciforme. anemia. Essas doenças ligadas a genes únicos, as chamadas condições monogênicas, são basicamente binárias – se você tiver a mutação genética, é quase certo que desenvolverá a doença. E uma vez que as sequências desses genes defeituosos foram reveladas, não foi muito difícil testar sua presença. Tudo o que você precisava fazer era projetar uma sonda – uma única fita de DNA ligada a uma molécula de sinal, que enviaria uma explosão fluorescente ou algum outro surto químico quando encontrasse sua sequência correspondente.
