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Pesquisadores da Universidade de Tulane descobriram uma possível causa genética para a hipermobilidade (comumente conhecida como articulação dupla) e uma série de distúrbios do tecido conjuntivo associados, como a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, de acordo com descobertas preliminares publicadas na revista. Heliyon.
Você pode conhecer alguém com articulações excessivamente flexíveis, um amigo ou membro da família que pode deslizar facilmente em uma divisão ou dobrar os membros em ângulos impossíveis. Mas a hipermobilidade é uma condição mais séria do que ser “duplo-articulado”.
Para aqueles com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (EDS), as mesmas condições que criam tecido conjuntivo frágil podem causar uma série de sintomas que, na superfície, podem parecer não relacionados: condições físicas como dor nas articulações, fadiga crônica, esmalte dentário fino, tonturas, problemas digestivos e enxaquecas; e transtornos psiquiátricos, como ansiedade e depressão. As mulheres com EDS hipermóvel também podem ter maior risco de endometriose ou miomas uterinos.
Os pesquisadores há muito lutam para encontrar a causa da hipermobilidade e da EDS hipermóvel. Dos 13 subtipos de EDS, a EDS hipermóvel compreende mais de 90% dos casos. Mas até este estudo, o EDS hipermóvel era o único subtipo sem um correlato genético conhecido. Como resultado, os sintomas geralmente são tratados individualmente, e não como resultado de uma única causa.
Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Tulane associaram a hipermobilidade a uma deficiência de folato – a forma natural da vitamina B9 – causada por uma variação do gene MTHFR.
“Você tem milhões de pessoas que provavelmente têm isso e, até agora, não havia nenhuma causa conhecida que tratássemos”, disse o Dr. Gregory Bix, diretor do Centro de Pesquisa em Neurociência Clínica da Universidade de Tulane. “É um grande negócio.”
Aqueles com esta variante genética não podem metabolizar o folato, o que faz com que o folato não metabolizado se acumule na corrente sanguínea. A deficiência de folato pode impedir que proteínas-chave liguem o colágeno à matriz extracelular. Isso resulta em tecido conjuntivo mais elástico, hipermobilidade e uma potencial cascata de condições associadas.
A descoberta pode ajudar os médicos a diagnosticar com mais precisão a hipermobilidade e a EDS hipermóvel, procurando níveis elevados de folato em exames de sangue, bem como a variante genética MTHFR.
“A hipermobilidade é generalizada e, infelizmente, pouco reconhecida”, disse o Dr. Jacques Courseault, diretor médico do Tulane Fascia Institute and Treatment Center. “Estou entusiasmado por poder tratar as massas onde as pessoas não passam a vida inteira frustradas e sem receber o tratamento de que precisam.”
Anteriormente, a hipermobilidade só podia ser diagnosticada pelo escore de Beighton, um exame físico um tanto controverso que envolve a medição da curvatura da coluna, dedos e membros. Combinado com uma falta histórica de aceitação da hipermobilidade como um tipo de corpo distinto que requer tratamento especializado, o número de pessoas com hipermobilidade não é claro, embora possa abranger mais da metade da população mundial.
“A hipermobilidade não é rara”, disse Courseault. “A hipermobilidade é como uma Ferrari que requer muita manutenção e o melhor óleo sintético. Depois de saber o nome e a data de nascimento de um paciente, acho prudente que os médicos saibam quais desses tipos de corpo eles têm.”
Os médicos descobriram a conexão entre a deficiência de folato e o gene MTHFR trabalhando com pacientes na Clínica de Hipermobilidade e Ehlers-Danlos de Tulane, a única clínica desse tipo nos EUA que se concentra em distúrbios da fáscia. Exames de sangue de pacientes hipermóveis que mostraram sinais de condições médicas associadas revelaram níveis elevados de folato não metabolizado. Testes subsequentes mostraram que a maioria daqueles com níveis séricos elevados de folato apresentavam o polimorfismo genético.
A boa notícia é que já existe um tratamento. O folato metilado – folato que já é processado – é aprovado pela FDA e amplamente disponível.
“É um tratamento inócuo”, disse Bix. “Não é perigoso e é uma vitamina que pode melhorar a vida das pessoas. Isso é o mais importante: sabemos o que está acontecendo aqui e podemos tratá-lo.”
Embora Courseault tenha dito que mais pesquisas de laboratório e testes clínicos precisam ser feitos, os pacientes que foram tratados com folato mostraram melhora: menos dor, menos nevoeiro cerebral, menos alergias e melhor função gastrointestinal.
“Descobrimos algo na medicina que pode ajudar, não um pequeno grupo de pessoas, mas potencialmente muitos em todo o mundo”, disse Courseault. “Isso é real, foi bem examinado e clinicamente estamos notando uma diferença.”
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