Grande descoberta genética pode anunciar uma nova era de testes e tratamentos que refletem a diversidade étnica | Notícias de ciência e tecnologia

Cientistas revelaram o primeiro rascunho de um projeto genético que reflete com mais precisão a diversidade na população humana.

Eles dizem que o grande avanço pode abrir uma nova era de testes e tratamentos de base genética para todos, independentemente de sua origem étnica.

O atual código de DNA “oficial” da espécie humana, que foi publicado como o Projeto Genoma Humano em 2001, desde então tem sido usado como referência contra a qual todas as outras sequências genéticas foram comparadas.

Mas o genoma foi amplamente baseado em um homem americano anônimo de ascendência europeia branca, criando um viés que provavelmente exclui pessoas com outros ancestrais de avanços genéticos.

Agora, em um grande empreendimento científico, um consórcio de cientistas produziu um manual genético mais representativo, chamado de “pan-genoma”, baseado em amostras coletadas de 47 indivíduos diversos.

“Isto é a grande ciência no seu melhor”, disse a Dra. Karen Miga, da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz.

Variação ‘incrível’ vista pela primeira vez

“O Projeto Genoma Humano original foi uma conquista histórica”, acrescentou o Dr. Miga.

“Foi profundo na forma como transformou a descoberta científica e lançou uma era poderosa na medicina genética.

“Mas agora entendemos que ter apenas um mapa de um único genoma humano não pode representar adequadamente toda a humanidade”.

Cerca de 99,9% dos três bilhões de letras em nosso código genético são comuns a todos os humanos, unindo-nos como espécie.

Mas 0,1% contém variações que refletem nossa ancestralidade individual.

A análise das 47 amostras por cientistas do Consórcio de Referência do Pangenoma Humano encontrou 119 milhões de novas variações no código genético e 1.115 seções repetidas de DNA que contêm genes.

As descobertas foram publicadas na revista Nature.

O professor Evan Eichler, da Universidade de Washington, disse: “Estamos encontrando mais variações do que esperávamos.

“Havia indícios disso antes, mas não tínhamos o ‘microscópio’ certo para ver isso.

“Agora podemos ver essa variação pela primeira vez – e é incrível.”

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Traduzindo a linguagem dos nossos genes

O Consórcio pretende decodificar amostras de 350 indivíduos até o final de 2024, com ênfase particular em pessoas de herança africana para refletir nossa origem comum como espécie no continente.

Os humanos modernos só começaram a migrar e se dispersar pelo mundo cerca de 60.000 a 90.000 anos atrás.

As variações genéticas que estão sendo descobertas no pan-genoma são complexas.

Mas, na verdade, são como traduções ligeiramente diferentes de um livro escrito em outro idioma.

Sem conhecer a tradução é impossível entender o texto.

Agora que existe uma leitura mais diversa do genoma humano, ela deve estender os benefícios da medicina de precisão baseada na composição genética de um indivíduo.

Um exemplo dado pelo Consórcio são as variações no gene da Lipoproteína A, uma molécula gordurosa do sangue.

É responsável pelo maior risco genético associado à doença cardíaca coronária em afro-americanos.

Mas essas variações só são visíveis como resultado da análise do pangenoma.

Nova luz sobre as causas genéticas do autismo

O professor Eichler disse que uma nova luz também pode ser lançada sobre as causas genéticas da autismo.

“Não podemos explicar por que 70% das crianças que chegam à clínica têm autismo”, disse ele.

“Se eu puder explicar aos pais por que seus filhos têm autismo e, com sorte, melhores tratamentos, então esse é o Santo Graal para tudo isso.

“Não é apenas descobrir essas regiões dinâmicas (com muita variação genética), mas fazer a diferença na vida dos indivíduos”.