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Vários genes que causam sarcoma foram identificados no primeiro mapa genético abrangente de sarcomas, gerado pela pesquisa liderada por Omico, o Garvan Institute of Medical Research e UNSW Sydney. A pesquisa tem amplas implicações para as pessoas que vivem com sarcoma e suas famílias – permitindo a detecção do câncer mais cedo e potencialmente melhorando a sobrevida dos pacientes.
Os sarcomas são cânceres raros que surgem nos ossos, músculos, gordura ou cartilagem. Frequentemente ocorrendo em crianças e adultos jovens, os sarcomas representam cerca de 20% dos cânceres diagnosticados em pessoas com menos de 20 anos.
Até o momento, houve pouca pesquisa sobre a base genética dos sarcomas.
O novo estudo, publicado na revista Ciênciagerou um mapa abrangente de como a herança de genes pode afetar as famílias afetadas pelo sarcoma.
Os pesquisadores descobriram que um em cada 14 indivíduos diagnosticados com sarcoma carrega um gene clinicamente importante que explica por que o câncer surgiu. Além disso, a equipe de pesquisa identificou uma via genética previamente não reconhecida específica para sarcomas.
“As descobertas descobertas por esta pesquisa são muito importantes porque, ao entender como os indivíduos desenvolvem sarcomas, nos aproximamos da detecção precoce e de melhores tratamentos”, disse a principal autora do artigo, Dra. Mandy Ballinger, líder do Grupo de Risco de Câncer Genético do Garvan.
Jonathan Granek, que foi diagnosticado com sarcoma aos 26 anos de idade, disse que essas novas descobertas são importantes para os pacientes com sarcoma.
“Receber um diagnóstico de sarcoma pode ser devastador”, disse Jonathan. “Esta pesquisa oferece esperança aos pacientes com sarcoma, porque aumenta a chance de um diagnóstico precoce e curável”.
O estudo foi co-liderado pelo professor David Thomas, chefe do Laboratório de Medicina Genômica do Câncer em Garvan e CEO da Omico, uma rede nacional sem fins lucrativos de centros de pesquisa e tratamento de câncer genômico.
“O câncer é fundamentalmente uma doença genética, e a genômica é a chave para desvendar seus segredos. Essa colaboração internacional desenvolveu novos métodos para mapear a base genética do câncer e identificou novos caminhos hereditários que aumentam o risco de câncer. Essas descobertas preenchem lacunas importantes na falta herdabilidade do câncer”, disse o professor Thomas.
A pesquisa abre caminho para pessoas com histórico familiar de sarcoma testarem seu risco genético de desenvolver a doença.
Os pesquisadores usaram dados coletados dos estudos International Sarcoma Kindred Study (ISKS) e Genetic Cancer Risk in the Young (RisC). O ISKS, estabelecido na Austrália em 2008, é o maior estudo genético de sarcoma do mundo, incluindo mais de 3.500 famílias recrutadas em 23 centros de câncer em sete países.
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