.
Toda doença é moldada por um componente genético, bem como por fatores ambientais como poluição do ar, clima e status socioeconômico. No entanto, a extensão em que a genética ou o ambiente desempenham um papel no risco de doença — e o quanto pode ser atribuído a cada um — não é bem compreendido. Como tal, as ações que os indivíduos podem tomar para reduzir seu risco de doença não são frequentemente claras.
Uma equipe liderada por pesquisadores do Penn State College of Medicine encontrou uma maneira de separar os efeitos genéticos e ambientais do risco de doenças usando uma grande amostra nacionalmente representativa. Eles descobriram que, em alguns casos, avaliações anteriores exageraram a contribuição dos genes de uma pessoa para o risco de doenças e que o estilo de vida e os fatores ambientais desempenham um papel maior do que se acreditava anteriormente. Ao contrário da genética, os fatores ambientais, como a exposição à poluição do ar, podem ser modificados mais facilmente. Isso significa que há potencialmente mais oportunidades para mitigar o risco de doenças. Os pesquisadores publicaram seu trabalho em Comunicações da Natureza.
“Estamos tentando destrinchar o quanto a genética e o quanto o ambiente influenciam o desenvolvimento da doença. Se entendermos com mais precisão como cada um contribui, podemos prever melhor o risco de doenças e projetar intervenções mais eficazes, particularmente na era da medicina de precisão”, disse Bibo Jiang, professor assistente de ciências da saúde pública no Penn State College of Medicine e autor sênior do estudo.
Os pesquisadores disseram que, no passado, era difícil quantificar e medir os fatores de risco ambientais, pois eles podem abranger tudo, desde dieta e exercícios até o clima. No entanto, se os fatores ambientais não forem considerados em modelos de risco de doenças, as análises podem atribuir falsamente os riscos de doenças compartilhados entre os membros da família à genética.
“Pessoas que vivem no mesmo bairro compartilham o mesmo nível de poluição do ar, status socioeconômico, acesso a provedores de assistência médica e ambiente alimentar”, disse Dajiang Liu, distinto professor, vice-presidente de pesquisa, diretor de inteligência artificial e informática biomédica no Penn State College of Medicine e coautor sênior do estudo. “Se pudermos separar esses ambientes compartilhados, o que resta pode refletir com mais precisão a hereditariedade genética da doença.”
Neste estudo, a equipe desenvolveu um modelo de efeito linear misto espacial (SMILE) que incorpora dados genéticos e de geolocalização. A geolocalização — a localização geográfica aproximada de uma pessoa — serviu como uma medida substituta para fatores de risco ambientais em nível comunitário.
Usando dados do IBM MarketScan, um banco de dados de reivindicações de seguro saúde com registros eletrônicos de saúde de mais de 50 milhões de indivíduos de apólices de seguro saúde baseadas em empregadores nos Estados Unidos, a equipe de pesquisa filtrou informações de mais de 257.000 famílias nucleares e compilou resultados de doenças para 1.083 doenças. Eles então aumentaram os dados para incluir dados ambientais disponíveis publicamente, incluindo dados climáticos e sociodemográficos, bem como níveis de material particulado 2,5 (PM2,5) e dióxido de nitrogênio (NO2).
A análise da equipe levou a estimativas mais refinadas dos contribuintes para o risco de doenças. Por exemplo, estudos anteriores concluíram que a genética contribuiu com 37,7% do risco de desenvolver diabetes tipo 2. Quando a equipe de pesquisa reavaliou os dados, seu modelo, com sua consideração dos efeitos ambientais, descobriu que a contribuição genética estimada para o risco de diabetes tipo 2 diminuiu para 28,4%; uma parcela maior do risco de doenças pode ser atribuída a fatores ambientais. Da mesma forma, a contribuição estimada para o risco de obesidade atribuída à genética diminuiu de 53,1% para 46,3% quando ajustada para fatores ambientais.
“Estudos anteriores concluíram que a genética desempenhou um papel muito maior na previsão do risco de doenças, e nosso estudo recalibrou esses números”, disse Liu. “Isso significa que as pessoas podem permanecer esperançosas mesmo que tenham parentes com diabetes tipo 2, por exemplo, porque há muito que elas podem fazer para reduzir seu próprio risco.”
A equipe de pesquisa também usou os dados para avaliar quantitativamente se dois poluentes específicos no ar — PM2,5 e NO2 — influenciam causalmente os riscos de doenças. Estudos anteriores, disseram os pesquisadores, agrupam PM2,5 e NO2 como uma medida coletiva de poluição do ar. No entanto, o que eles descobriram neste estudo foi que os dois poluentes têm relações causais diferentes e distintas com as condições de saúde. Por exemplo, o NO2 é mostrado como causador direto de condições como colesterol alto, síndrome do intestino irritável e diabetes tipo 1 e tipo 2, mas não o PM2,5. O PM2,5, por outro lado, pode ter um efeito causal mais direto na função pulmonar e distúrbios do sono.
Por fim, os pesquisadores disseram que esse modelo permitirá uma análise mais aprofundada de questões sobre por que algumas doenças podem ser mais prevalentes em certas localizações geográficas.
Outros autores da Penn State no artigo incluem: Havell Markus e Austin Montgomery, ambos estudantes de dupla graduação médica e doutorado na Penn State College of Medicine; Laura Carrel, professora de bioquímica e biologia molecular; Arthur Berg, professor de ciências da saúde pública; e Qunhua Li, professora de estatística. Daniel McGuire, que era um estudante de doutorado no programa de bioestatística na época da pesquisa, coliderou o estudo. A coautora Lina Yang e Jingyu Xu, que eram estudantes de doutorado no programa de bioestatística na época da pesquisa, também contribuíram para o artigo.
O National Institutes of Health e o programa piloto de financiamento de inteligência artificial e informática biomédica do Penn State College of Medicine apoiaram esse trabalho em parte. Alguns dos materiais empregados neste trabalho foram fornecidos pelo Center for Applied Studies in Health Economics do Penn State College of Medicine.
.
