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A maioria dos estudos genéticos se concentra em pessoas de ascendência europeia, o que limita a compreensão de como os genes influenciam a saúde em outras populações. Pesquisadores da Perelman School of Medicine da University of Pennsylvania e do Corporal Michael J. Crescenz VA Medical Center fizeram parceria com uma equipe de pesquisadores do Department of Veterans Affairs e do Department of Energy Oak Ridge and Argonne National Laboratories para conduzir estudos em larga escala com grupos diversos para entender melhor os fatores genéticos que influenciam a saúde e a doença. O Million Veteran Program (MVP), por exemplo, inclui pessoas de várias origens, juntamente com seus registros de saúde detalhados. Um estudo publicado este mês em Ciência analisaram dados genéticos de 635.969 veteranos e 2.069 características e identificaram um total de 26.049 associações entre variantes genéticas específicas e várias características ou condições de saúde.
O estudo, um dos maiores do gênero, utilizou dados do MVP, um estudo longitudinal de veteranos dos EUA, com mais de 29% dos participantes sendo de ascendência não europeia. Os pesquisadores identificaram 13.672 regiões específicas no DNA que estão associadas a uma ou mais características, como características físicas ou condições de saúde. Essas regiões, conhecidas como áreas de risco genético, podem influenciar a probabilidade de uma pessoa ter certas características ou desenvolver certas doenças.
“Compreender os fatores genéticos subjacentes às disparidades de saúde é crucial para desenvolver intervenções e tratamentos direcionados que podem beneficiar todas as pessoas, independentemente de sua origem”, disse o autor correspondente do estudo, Scott Damrauer, MD, professor associado de Genética na Penn e cirurgião vascular no Crescenz VA. “Ao descobrir esses insights genéticos em diversas populações, estamos dando passos significativos em direção a uma abordagem mais personalizada e inclusiva para a assistência médica.”
Especificamente, o estudo descobriu sinais específicos da população, como a variante rs72725854 no locus PCAT2 associada ao risco de câncer de próstata, predominantemente observada em homens afro-americanos. Também revelou uma nova variante de risco de gota, rs35965584, no grupo populacional afro-americano, juntamente com a variante conhecida rs2231142.
O estudo mostrou que a genética da maioria dos traços é semelhante entre grupos de pessoas diversas, mas certos grupos têm suas próprias características genéticas distintas. Eles conseguiram encontrar essas diferenças com mais precisão, especialmente em grupos afro-americanos e de ascendência mista, graças a melhorias na forma como eles analisam o DNA, como o mapeamento fino, que permite aos pesquisadores identificar as mudanças genéticas exatas responsáveis por um traço ou condição específica. As descobertas destacam a importância de incluir origens genéticas diversas na compreensão das causas genéticas das disparidades de saúde.
“Nosso trabalho demonstra esmagadoramente mais similaridades do que diferenças em associações genéticas entre grupos”, disse o primeiro autor Anurag Verma, PhD, professor assistente de Medicina Translacional e Genética Humana e pesquisador VA MVP. “No entanto, as variações genéticas únicas identificadas em populações diversas fornecem insights críticos sobre disparidades de saúde e têm implicações significativas para a medicina de precisão.”
“Biobancos como o MVP servem como um recurso essencial para gerar novos recursos e insights de associação genética. As descobertas deste estudo inclusivo e diverso estabelecem a base para futuras pesquisas genéticas que, antes de tudo, nos ajudarão a cuidar melhor dos veteranos de nossas nações — bem como de suas famílias, cuidadores, sobreviventes e outros não veteranos. Isso só foi possível devido ao altruísmo e à diversidade dos veteranos participantes”, disse a diretora do programa MVP do VA, Sumitra Muralidhar, PhD.
O estudo foi financiado pelo Escritório de Pesquisa e Desenvolvimento do Departamento de Assuntos de Veteranos dos EUA.
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