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Como um comerciante de antigamente, equilibrando os pesos de duas mercadorias diferentes em uma balança, a natureza pode manter diferentes traços genéticos em equilíbrio à medida que uma espécie evolui ao longo de milhões de anos.
Essas características podem ser benéficas (por exemplo, afastar doenças) ou prejudiciais (tornar os humanos mais suscetíveis a doenças), dependendo do ambiente.
A teoria por trás desses trade-offs evolutivos é chamada de seleção de equilíbrio. Um estudo conduzido pela Universidade de Buffalo aceito em 10 de janeiro e publicado em 21 de fevereiro em eLife explora esse fenômeno analisando milhares de genomas humanos modernos ao lado de antigos grupos de hominídeos, como os genomas de Neandertal e Denisovan.
A pesquisa tem “implicações para entender a diversidade humana, a origem das doenças e as compensações biológicas que podem ter moldado nossa evolução”, diz o biólogo evolutivo Omer Gokcumen, autor correspondente do estudo.
Gokcumen, PhD, professor associado de ciências biológicas na Faculdade de Artes e Ciências da UB, acrescenta que o estudo mostra que muitas variantes biologicamente relevantes “foram segregadas entre nossos ancestrais por centenas de milhares, ou mesmo milhões, de anos. Essas variações antigas são nosso legado compartilhado como espécie.”
Laços com neandertais são mais fortes do que se pensava
O trabalho se baseia em descobertas genéticas na última década, inclusive quando os cientistas descobriram que os humanos modernos e os neandertais cruzaram quando os primeiros humanos saíram da África.
Também coincide com o crescimento dos testes genéticos personalizados, com muitas pessoas afirmando que uma pequena porcentagem de seu genoma vem dos neandertais. Mas, como mostra o estudo da eLife, os humanos têm muito mais em comum com os neandertais do que indicam essas pequenas porcentagens.
Esse compartilhamento adicional pode ser rastreado até um ancestral comum dos neandertais e humanos que viveu cerca de 700.000 anos atrás. Esse ancestral comum legou aos neandertais e aos humanos modernos um legado compartilhado na forma de variação genética.
A equipe de pesquisa explorou esse antigo legado genético, concentrando-se em um tipo particular de variação genética: as deleções.
Gokcumen diz que as “exclusões são estranhas porque afetam grandes segmentos. Alguns de nós estão perdendo grandes partes do nosso genoma. Essas exclusões devem ter efeitos negativos e, como resultado, serem eliminadas da população pela seleção natural. No entanto, observamos que algumas deleções são mais antigas que os humanos modernos, datando de milhões de anos atrás.”
Variações genéticas transmitidas ao longo de milhões de anos
Os pesquisadores usaram modelos computacionais para mostrar um excesso dessas exclusões antigas, algumas das quais persistem desde que nossos ancestrais aprenderam a fazer ferramentas, cerca de 2,6 milhões de anos atrás. Além disso, os modelos descobriram que a seleção de balanceamento pode explicar esse excesso de exclusões antigas.
“Nosso estudo contribui para o crescente corpo de evidências sugerindo que a seleção de equilíbrio pode ser uma força importante na evolução da variação genômica entre os seres humanos”, diz o primeiro autor Alber Aqil, candidato a doutorado em ciências biológicas no laboratório de Gokcumen.
Os pesquisadores descobriram que deleções que datam de milhões de anos têm maior probabilidade de desempenhar um papel descomunal em condições metabólicas e autoimunes.
De fato, a persistência de versões de genes que causam doenças graves em populações humanas há muito tempo confunde os cientistas, pois eles esperam que a seleção natural elimine essas versões de genes. Afinal, é muito incomum que variações potencialmente causadoras de doenças persistam por períodos tão longos. Os autores argumentam que a seleção de equilíbrio pode resolver esse enigma.
Aqil diz que essas variações podem “proteger contra doenças infecciosas, surtos e fome, que ocorreram periodicamente ao longo da história humana. Assim, as descobertas representam um salto considerável em nossa compreensão de como as variações genéticas evoluem nos humanos. Uma variante pode ser protetora contra um patógeno ou fome enquanto também subjacente a certos distúrbios metabólicos ou autoimunes, como a doença de Crohn”.
Co-autores adicionais incluem Leo Speidel, PhD, Sir Henry Wellcome Postdoctoral Fellow no Genetics Institute of University College London e no Francis Crick Institute; e Pavlos Pavlidis do Instituto de Ciência da Computação, um dos oito institutos da Fundação de Pesquisa e Tecnologia-Hellas na Grécia.
A pesquisa foi apoiada pela National Science Foundation, pelo Sir Henry Wellcome Fellowship e pelo Wellcome Trust.
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