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Descobertas científicas recentes mostraram que os genes neandertais compreendem cerca de 1 a 4% do genoma dos humanos atuais cujos ancestrais migraram da África, mas a questão permaneceu em aberto sobre o quanto esses genes ainda estão influenciando ativamente as características humanas – até agora.
Uma equipe de pesquisa de várias instituições, incluindo a Universidade de Cornell, desenvolveu um novo conjunto de ferramentas genéticas computacionais para abordar os efeitos genéticos do cruzamento entre humanos de ascendência não africana e neandertais que ocorreram há cerca de 50.000 anos. (O estudo se aplica apenas aos descendentes daqueles que migraram da África antes da extinção dos neandertais e, em particular, aos descendentes de europeus.)
Em um estudo publicado em eLife, os pesquisadores relataram que alguns genes neandertais são responsáveis por certas características nos humanos modernos, incluindo várias com influência significativa no sistema imunológico. No geral, porém, o estudo mostra que os genes humanos modernos estão vencendo gerações sucessivas.
“Curiosamente, descobrimos que vários dos genes identificados envolvidos nos sistemas imunológico, metabólico e de desenvolvimento humano moderno podem ter influenciado a evolução humana após a migração dos ancestrais para fora da África”, disse o co-autor do estudo, April (Xinzhu) Wei, um assistente. professor de biologia computacional na Faculdade de Artes e Ciências. “Disponibilizamos nosso software personalizado para download gratuito e uso por qualquer pessoa interessada em pesquisas adicionais.”
Usando um vasto conjunto de dados do Biobank do Reino Unido, que consiste em informações genéticas e de características de quase 300.000 britânicos de ascendência não africana, os pesquisadores analisaram mais de 235.000 variantes genéticas que provavelmente se originaram dos neandertais. Eles descobriram que 4.303 dessas diferenças no DNA estão desempenhando um papel substancial nos humanos modernos e influenciando 47 características genéticas distintas, como a rapidez com que alguém pode queimar calorias ou a resistência imunológica natural de uma pessoa a certas doenças.
Ao contrário de estudos anteriores que não podiam excluir totalmente os genes das variantes humanas modernas, o novo estudo alavancou métodos estatísticos mais precisos para se concentrar nas variantes atribuíveis aos genes neandertais.
Embora o estudo tenha usado um conjunto de dados quase exclusivamente de indivíduos brancos que vivem no Reino Unido, os novos métodos computacionais desenvolvidos pela equipe podem oferecer um caminho a seguir na coleta de insights evolutivos de outros grandes bancos de dados para aprofundar as influências genéticas dos humanos arcaicos nos humanos modernos. .
“Para os cientistas que estudam a evolução humana interessados em entender como o cruzamento com humanos arcaicos dezenas de milhares de anos atrás ainda molda a biologia de muitos humanos atuais, este estudo pode preencher algumas dessas lacunas”, disse o pesquisador sênior Sriram Sankararaman, um associado professor da Universidade da Califórnia, Los Angeles. “De forma mais ampla, nossas descobertas também podem fornecer novos insights para biólogos evolutivos, observando como os ecos desses tipos de eventos podem ter consequências benéficas e prejudiciais”.
O outro co-autor principal do estudo é Christopher Robles, pesquisador de pós-doutorado na UCLA. Autores adicionais são Ali Pazokitoroudi, estudante de doutorado da UCLA; Andrea Ganna do Massachusetts General Hospital e do Broad Institute do MIT e Harvard; Alexander Gusev e Arun Durvasula da Harvard Medical School; Steven Gazal da USC; Po-Ru Loh do Broad Institute do MIT e Harvard; e David Reich da Universidade de Harvard.
A pesquisa foi apoiada por doações dos Institutos Nacionais de Saúde e da National Science Foundation, com financiamento adicional de uma bolsa de pesquisa Alfred P Sloan e uma doação da Fundação Okawa. Outros autores receberam apoio financeiro do Paul G. Allen Frontiers Group, da John Templeton Foundation, do Howard Hughes Medical Institute, do Burroughs Wellcome Fund e do Next Generation Fund do Broad Institute of MIT e Harvard.
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