.
İnsanlar için en tehlikeli olanlar da dahil olmak üzere dünyadaki tüm organizmaların genomunun tamamını sıralamaya yönelik uluslararası çabalar, uygun biyoinformatik araçlara sahip olmaları durumunda başarılı olabilir.
Spesifik olarak, İspanyol Ulusal Araştırma Konseyi’nin López-Neyra Parazitoloji ve Biyotıp Enstitüsü’nden (IPBLN-CSIC) ve Glasgow Üniversitesi’nden araştırmacılar, sorunlu bağlamlarda yüksek kaliteli genomlar oluşturmak için geliştirilen bir biyoenformatik aracı olan ILRA’yı geliştirdiler. Örneğin, yetersiz biyolojik örneklerle veya parazitler gibi karmaşık türlerle çalışırken.
İnsan hastalıklarını ve patojen virülansını deşifre etmek için genomik
Biyolojik materyalden devasa dizileme teknolojileri, DNA dizilerinin kompozisyonunun elde edilmesini mümkün kılmaktadır. Bir dizinin bazlar veya nükleotidler adı verilen dört olası bileşeni vardır. Ünlü ACGT adı verilen dört harfle temsil edilirler.
Genomik, bir organizmadaki tüm genlerin dizilerini doğru bir şekilde araştırmamıza olanak tanıyan bir omics tekniğidir. Genom olarak bilinen şey budur. Böylece genom bazlarının hassas kompozisyonuna sahip veritabanları elde edilir. Daha fazla çalışmanın değeri çok büyüktür. Örneğin, insanın hastalıklara yatkınlığının anahtarları veya bir patojeni daha öldürücü hale getiren genler incelenebilir.
Dünya çapında dizi genomları
İnsan Genomu Projesi, yıllarca süren çabaların ardından 2001 yılında insanlar için genel bir dizi elde etti. Ancak insan genomunun, 2022’de daha eksiksiz bir versiyon ve 2023’te Y kromozomu dizilimi ile çok yakın zamana kadar gerçek anlamda tamamlanmış olduğu düşünülmüyordu.
Artık insan popülasyonlarını gerçek anlamda temsil etmek için daha çeşitli genomları sıralamanın zamanı geldi. Ayrıca İnsan Mikrobiyomu Projesi, insanlarda bulunan tüm mikroorganizmaların dizilişini elde etme çabasını da üstlendi. Biodiversity Genomics Europe veya Earth Biogenome gibi çeşitli uluslararası konsorsiyumlar da çok yakın gelecekte milyonlarca ökaryotik organizmanın dizilenmesini hedefliyor.
Geliştirilmiş genomlara giden yolda sorunlar
Kısacası biyomedikal yenilikler ve kişiselleştirilmiş tıp gibi vaatler sıralama teknikleriyle el ele gidiyor. İlerlemeler büyük ölçüde, menşe genetik materyalini sadık bir şekilde temsil etmesi gereken yüksek kaliteli referans genomlara sahip olunmasına bağlıdır.
Ancak insanlardan farklı olarak bilinen organizmaların çoğu için durum mükemmel olmaktan uzaktır. Bunun nedeni kısmen sıralama tekniklerinin teknik sınırlamalara sahip olmasıdır. Ultima Genomics gibi en gelişmiş olanların bile hataları var. Örneğin, DNA’nın hayati bilgiler içerebilecek tekrarlanan bölgelerinin kompozisyonunu analiz etmede büyük sorunlar var.
Yanlış veya eksik sıralamanın tehlikesi ve sonuçları gerçektir. Bilimsel çalışmalarda referans olarak kullanılan genomlar hatalı dizilim veya kontaminasyon gibi hatalar içeriyorsa, DNA’nın dört bazından bazılarında gerçekte var olmayan değişiklikler yani mutasyonlar tespit edilebilir. İncelenen hastalık veya süreç için hayati önem taşıyan tam genler de göz ardı edilebilir. Mümkün olduğu kadar doğru genomların kullanılmasının yanı sıra, tamamen yanlış olabilecek yorum ve sonuçlara varılmaması için sağlam biyoinformatik analizlerin yapılması da oldukça değerlidir.
Ölümcül parazitlerin araştırılmasında hata tehlikesi
Bu bağlamda parazit durumu önemlidir. Parazitler için mevcut olan genomların büyük çoğunluğu, en ölümcül insan hastalıklarından bazılarına neden olsalar da, sınırlamalara sahiptir.
Asıl sorun, bilgilerin çoğunun laboratuvardaki parazit kültürlerinden elde edilen genomlara dayanmasıdır. Bunlar doğal ortamlarda dolaşan parazitlerden farklıdır. Örneğin doğal parazitler, genomlarında iz bırakan evrim ve adaptasyon süreçlerine tabidir. Bu laboratuvar dizileri, dünyadaki tüm parazitleri temsil ettiği varsayılan referans genomları olarak anlaşılmaktadır. Ancak bu genellemeden kaçınmak, yeni genomlar üretmek ve her spesifik çalışmada veya durumda kullanılanları iyileştirmek gerekiyor. Dolayısıyla genomlar ne kadar ayrıntılı ve kesin olursa Biyolojinin çeşitli alanlarında gezinmemiz o kadar kolay olacaktır.
ILRA’nın değeri ve sıtma paraziti
Yakın zamanda geliştirilen ILRA gibi biyoenformatik araçları, şimdiye kadar taslak olarak sunulan, mümkün olduğunca doğru ve eksiksiz yeni genomların oluşturulmasına yardımcı olabilir.
ILRA temel olarak farklı sıralama teknolojilerinden gelen verilerin entegrasyonuna dayanmaktadır. Bu hibrit yaklaşım, farklı teknolojilerden gelen verileri birleştirir. Böylece her yöntemin avantaj ve dezavantajları birbirini tamamlayacak ve mükemmel bir nihai sonuç elde edilecektir.
ILRA otomatiktir, genellikle çoğu araştırma grubunun erişemeyeceği kapsamlı biyoinformatik bilgisine ihtiyaç duymaz ve daha eşitlikçi bir bilime katkıda bulunur. Kaynakları veya deneyimi ne olursa olsun herhangi bir laboratuvar, bugün daha fazla cihazla yüksek kaliteli genom üretme zorluğuyla karşı karşıya kalabilir.
Araç parazitle test edildi Plasmodium falciparumSıtmanın nedeni olan ve daha sıra dışı bir DNA bileşimine sahip organizmalardan biri. genomunda Plasmodium falciparum A ve T bazları daha dengeli bir oran yerine ortalama %80’i aşıyor. Bu, çalışmayı zorlaştırdı ve biyolojisine ilişkin temel bilgileri sınırlı hale getirdi.
İnsan sıtması en önemli bulaşıcı hastalıklardan biridir. Bu hastalık, özellikle gelişmekte olan ülkelerde ve özellikle Afrika’da aşırı yoksulluğa ve yılda yüzbinlerce ölüme neden oluyor. Genel olarak sıtma ve diğer hastalıklara karşı mücadele, iyi genomların eksikliği nedeniyle şimdiye kadar engellendi. Yeni ve daha iyi genomlar doğadaki parazit çeşitliliğini temsil edecek. Böylece parazitlerin adaptasyonunun ve virülansının anahtarlarını ortaya çıkarabilir, hatta yeni tedavilere yol açabiliriz.
Sonuç olarak, biyoinformatiğin, ILRA gibi araçlar aracılığıyla, gelecekte sıtma gibi yıkıcı hastalıkların ortadan kaldırılmasının temeli haline gelebilecek genom çalışmalarının geliştirilmesine katkıda bulunabileceği çok şey var.
.
