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Um novo estudo publicado em Comunicações da Natureza por pesquisadores do Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute) no University of Colorado Anschutz Medical Campus relata um avanço significativo. A pesquisa, parte do Crnic Institute Human Trisome Project em andamento, identifica subtipos moleculares e imunológicos distintos em indivíduos com síndrome de Down, oferecendo novos insights que podem levar a abordagens de medicina personalizada para o gerenciamento clínico dessa condição.
A equipe do Crnic Institute analisou a expressão de genes codificados no cromossomo 21, que é triplicado em pessoas com síndrome de Down, em centenas de participantes da pesquisa no Projeto Trissomo Humano, e identificou padrões únicos de superexpressão genética entre indivíduos. Ao empregar algoritmos avançados de aprendizado de máquina, os pesquisadores combinaram os padrões variáveis de superexpressão genética do cromossomo 21 a três subgrupos moleculares e imunológicos distintos de indivíduos com síndrome de Down. Esta é a primeira vez que perfis moleculares derivados de amostras de sangue são usados para estratificar a população com síndrome de Down em subconjuntos distintos.
“Há uma variedade notável em termos de características clínicas e de desenvolvimento em pessoas com síndrome de Down, e acreditamos firmemente que essa diversidade é a chave para fazer descobertas que irão melhorar os resultados de saúde e aumentar a expectativa de vida dessa população merecedora”, diz o Dr. Joaquin Espinosa, diretor executivo do Instituto Crínico e diretor do Projeto Trissomo Humano.
“Essas descobertas marcam um passo transformador em direção ao desenvolvimento de melhores cuidados médicos para indivíduos com síndrome de Down, diz o Associado de Pesquisa do Crnic Institute, Micah Donovan, PhD, um dos principais analistas de dados. “Isso nos permite mudar de uma estratégia generalizada para uma abordagem de terapias mais personalizadas e precisas que aborda as manifestações únicas de condições concomitantes na síndrome de Down.”
As diferentes assinaturas moleculares na função imunológica, sinalização celular e metabolismo fornecem aos pesquisadores básicos e clínicos um roteiro para buscar diagnósticos personalizados e abordagens terapêuticas nessa população.
“Este estudo também destaca o poder de abordagens computacionais avançadas para a análise de conjuntos de dados em larga escala”, explica o Dr. Matthew Galbraith, PhD, diretor do Data Sciences Program no Crnic Institute e autor sênior da publicação. “Habilitado pelos conjuntos de dados gerados pelo Human Trisome Project, agora é possível vislumbrar uma abordagem de medicina personalizada para o estudo da síndrome de Down, semelhante ao que foi alcançado para outras condições médicas.”
Os pesquisadores do Crnic Institute esperam que esses insights levem a melhores resultados clínicos e melhor qualidade de vida para indivíduos com síndrome de Down. Este trabalho de ponta não apenas aprofunda nossa compreensão da síndrome de Down, mas também exemplifica o potencial para diagnóstico e tratamento mais precisos de condições médicas complexas.
“Estamos extremamente gratos ao Crnic Institute por sua pesquisa revolucionária que já está se traduzindo em melhores cuidados médicos e resultados de saúde para as pessoas incríveis com síndrome de Down que atendemos”, diz Michelle Sie Whitten, presidente e CEO da Global Down Syndrome Foundation, uma parceira e uma organização afiliada do Crnic Institute. “Estamos orgulhosos de que o trabalho de advocacy da GLOBAL com o Congresso e com o NIH levou ao estabelecimento do projeto de financiamento trans-NIH Down syndrome, INCLUDE, que financia este e vários outros estudos e ensaios clínicos inovadores.”
Síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 e está associada a diferenças no neurodesenvolvimento e a um perfil de risco clínico distinto. Indivíduos com síndrome de Down têm um risco significativamente menor de algumas condições médicas, como a maioria dos cânceres sólidos e hipertensão, mas têm um risco significativamente maior de outras, como distúrbios autoimunes e doença de Alzheimer. No entanto, a variabilidade em como essas características se manifestam em indivíduos com síndrome de Down há muito tempo deixa perplexas as comunidades médicas e de pesquisa.
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