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Uma cientista em uma corrida contra o tempo para encontrar uma cura para a doença rara e mortal de sua filha disse que eles estão “finalmente no banco do motorista”.
A doutora Michelle Teng está tentando desenvolver o primeiro tratamento do mundo para a leucodistrofia TUBB4a antes que seja tarde demais para sua filha de 12 anos, Sofia.
A condição genética com risco de vida afeta o sistema nervoso central e pode levar à incapacidade de andar, falar e até engolir. A maioria dos pacientes jovens morre antes de atingir a idade adulta.
Sofia começou a apresentar sintomas quando era criança e acabou sendo diagnosticada com a doença aos quatro anos.
“Quando pesquisamos a condição no Google, foi uma experiência aterrorizante”, lembra Michelle.
“Se você ler os piores cenários, as crianças morrem em 12 meses.
“Dentro [Sofia’s] caso, é uma doença lenta e neurodegenerativa. Obviamente, eu não sabia disso, e não tinha ideia de quanto tempo ela viveria.
“Os médicos nos disseram que não há nada que você possa fazer, e acho que é provavelmente a notícia mais devastadora para qualquer pai ouvir.”
‘É uma bomba-relógio’
Mas o diagnóstico estimulou o Dr. Teng a agir. No início, ela arrecadou dinheiro para pesquisas porque naquele momento, em 2014, a doença tinha acabado de ser definida.
Mas, à medida que a condição de Sophia começou a se deteriorar, a ponto de não poder mais andar ou falar, Michelle percebeu que precisava fazer mais.
“Qualquer pessoa que viveu com um ente querido com Parkinson, Alzheimer ou qualquer coisa que seja degenerativa verá que é uma bomba-relógio”, disse ela.
“É um declínio constante e, com o passar dos anos, você vê as pessoas que ama começarem a perder a capacidade de fazer certas coisas.
“Arrecadamos cerca de £ 200.000 em um curto espaço de tempo, o que foi extremamente encorajador, mas para realmente encontrar um tratamento, e trazer esse tratamento para a clínica, levaria de cinco a 10 milhões, e percebi que não ia dar certo. cortar a mostarda.”
‘Tem que ser otimista’
Então, em abril de 2021, o Dr. Teng criou a SynaptixBio, uma empresa de biotecnologia com sede em Oxford com o único objetivo de encontrar um tratamento para TUBB4a.
A empresa assinou recentemente um acordo de licenciamento global com o Hospital Infantil da Filadélfia – o principal centro de leucodistrofia TUBB4a do mundo – nos EUA para acelerar o processo de pesquisa.
O objetivo é lançar ensaios clínicos para um tratamento em 2024.
Dr Teng disse: “Sinto que, porque criamos esta empresa, estamos finalmente no comando para encontrar um tratamento para [Sofia]dentro dos prazos que acreditamos que serão pontuais para ela.
“E quando você trabalha em biotecnologia, você tem que ser otimista.”
‘Um divisor de águas’
Pesquisas sugerem que há 1.650 bebês em todo o mundo que nascem com TUBB4a todos os anos. No Reino Unido, acredita-se que afete entre 60-90 recém-nascidos.
Mas os cientistas temem que o número de casos possa ser ainda maior, devido a muitos pacientes serem diagnosticados erroneamente com outras condições, como paralisia cerebral.
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Uma combinação variada de sintomas torna incrivelmente difícil de detectar. A única maneira de confirmar a doença é por sequenciamento do genoma e uma ressonância magnética.
Dan Williams, CEO e cofundador da SynaptixBio, chamou o tratamento que a empresa está desenvolvendo como um potencial “direcionador de jogo”.
“Uma das coisas mais horríveis é que muitas dessas crianças não chegam à adolescência”, disse ele.
“Esperamos que, ao interromper a progressão desta doença, possa oferecer a eles uma melhor qualidade de vida, bem como uma extensão de suas vidas também”.
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