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Por que algumas pessoas participam de estudos genéticos e outras não? A resposta pode estar em nossa composição genética. De acordo com um estudo inovador do Leverhulme Center for Demographic Science and Big Data Institute de Oxford, as pessoas que participam de estudos genéticos são geneticamente mais propensas a fazê-lo, deixando ‘pegadas’ detectáveis nos dados genéticos. Este avanço dá aos pesquisadores a capacidade de identificar e abordar o viés de participação, um desafio significativo na pesquisa genética.
Stefania Benonisdottir, principal autora do estudo e doutoranda do Big Data Institute de Oxford, explica: “Atualmente, a maioria dos estudos genéticos são baseados em bancos de dados genéticos que contêm um grande número de participantes e uma riqueza de informações. No entanto, algumas pessoas são mais propensas a serem incluídas nesses bancos de dados do que outras, o que pode criar um problema chamado viés de apuração, em que os dados genéticos coletados não são representativos da população de estudo pretendida.’
Para estudar essa ligação entre dados genéticos e viés de participação, os pesquisadores recorreram a um dos maiores bancos de dados biomédicos do mundo, o UK Biobank, que contém informações de meio milhão de participantes.
Usando dados do Biobank do Reino Unido, descobriu-se que há um componente genético na probabilidade de as pessoas participarem – que é correlacionado, mas distinto de outras características humanas. Publicado hoje em Genética da Natureza, o estudo destaca que a participação pode ser uma característica humana importante que foi anteriormente subestimada e apresenta uma estrutura estatística que pode levar a análises mais precisas dos dados genéticos.
O professor Augustine Kong, autor sênior do Leverhulme Center for Demographic Science e do Big Data Institute, observa: ‘O viés de apuração representa um desafio estatístico na pesquisa genética, particularmente na era do big data. Os ajustes para esse viés geralmente dependem de diferenças conhecidas entre participantes e não participantes, introduzindo imperfeições ao responder perguntas envolvendo variáveis observadas apenas para participantes, como genótipos. Nosso estudo identifica pegadas detectáveis de viés de participação nos dados genéticos dos participantes, que podem ser exploradas estatisticamente para aumentar a precisão da pesquisa para participantes e não participantes.’
Estudos de associação em todo o genoma oferecem informações importantes sobre o papel da genética na saúde e nas doenças humanas. No entanto, tais estudos podem ser afetados por vieses, que surgem quando os bancos de dados genéticos não são representativos da população de estudo pretendida. Agora, a inclinação genética identificada para participar pode ajudar os cientistas a avaliar a representatividade de sua amostra de estudo.
Ao analisar os dados genéticos de mais de 30.000 participantes relacionados com ascendência britânica branca do UK Biobank, os pesquisadores descobriram que o componente genético subjacente à participação no estudo está correlacionado, mas distinto dos componentes genéticos de características como escolaridade e corpo índice de massa.
Por exemplo, a correlação estimada entre os componentes genéticos subjacentes à participação no Biobanco do Reino Unido e o nível educacional é estimada em 36,6%. Esse resultado é consistente com algumas das diferenças relatadas anteriormente entre participantes e não participantes, mas também mostra que o viés de participação não é totalmente captado por essas diferenças conhecidas anteriormente. Em outras palavras, a participação não é simplesmente uma consequência desses outros traços e características.
O estudo também descobriu que o componente genético da participação pode ser transmitido pelas famílias e pode afetar a participação das pessoas em muitos estudos diferentes ao longo de suas vidas. Isso destaca o potencial de viés na pesquisa genética e ressalta a importância de levar em conta tais vieses no desenho e na análise do estudo.
A professora Melinda Mills, diretora do Leverhulme Center for Demographic Science, conclui: ‘Como mostra nosso Monitor de Diversidade GWAS, o caminho para melhorar a diversidade em estudos de associação em todo o genoma é longo. No entanto, esta estrutura estatística é um grande passo na direção certa para mitigar o risco de análise de dados incompleta ou imprecisa e garantir que a pesquisa genética realmente beneficie a todos.’
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