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Os cientistas descobriram uma nova causa pela qual as pessoas que não possuem um grupo sanguíneo específico são geneticamente predispostas ao excesso de peso ou à obesidade.
Uma equipe de pesquisadores internacionais, liderada pela Universidade de Exeter, descobriu que pessoas com uma variante genética que desativa o SMIM1 gene têm maior peso corporal porque gastam menos energia quando estão em repouso.
SMIM1 só foi identificado há 10 anos, durante a busca pelo gene que codifica um grupo sanguíneo específico, conhecido como Vel. Uma em cada 5.000 pessoas não possui ambas as cópias do gene, o que as torna Vel-negativas. As descobertas da nova investigação sugerem que este grupo também tem maior probabilidade de ter excesso de peso, uma conclusão que poderá um dia levar a novos tratamentos. A equipe espera agora testar se um medicamento barato e amplamente disponível para a disfunção tireoidiana pode ser eficaz no tratamento da obesidade em pessoas que não possuem ambas as cópias do SMIM1.
O estudo também descobriu que pessoas sem ambas as cópias do gene apresentam outras medidas ligadas à obesidade, incluindo níveis elevados de gordura no sangue, sinais de disfunção do tecido adiposo, aumento das enzimas hepáticas, bem como níveis mais baixos de hormônios da tireoide.
A nova pesquisa é publicada em Com e foi financiado pelo Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde e Cuidados e pela British Heart Foundation. A colaboração incluiu parceiros da Universidade de Cambridge, do Instituto Sanger, da Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, e da Universidade de Lund, na Suécia.
O autor principal Mattia Frontini, professor associado de biologia celular na Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, disse: “As taxas de obesidade quase triplicaram nos últimos 50 anos e, até 2030, estima-se que mais de um bilhão de indivíduos em todo o mundo sejam obesos. doenças e complicações criam um fardo económico significativo para os sistemas de saúde. A obesidade deve-se a um desequilíbrio entre a ingestão e o gasto energético, muitas vezes uma interação complexa de estilo de vida, fatores ambientais e genéticos. Numa pequena minoria de pessoas, a obesidade é causada por variantes genéticas. Quando for esse o caso, às vezes podem ser encontrados novos tratamentos que beneficiem essas pessoas – e agora esperamos realizar um ensaio clínico para descobrir se um medicamento amplamente disponível para suplementação da tireoide pode ser benéfico no tratamento da obesidade em pessoas que não têm SMIM1.”
“Nossas descobertas destacam a necessidade de investigar a causa genética da obesidade, de selecionar o tratamento mais adequado e eficaz, mas também de reduzir o estigma social a ela associado”.
Para fazer a descoberta, a equipe analisou a genética de quase 500 mil participantes da coorte do UK Biobank, identificando 104 pessoas com a variante que leva à perda de função no cérebro. SMIM1 gene (46 mulheres e 44 homens). A equipe também usou o NIHR National BioResource para obter amostras de sangue fresco de indivíduos Vel negativos e positivos. O NIHR National BioResource trabalhou em parceria com o NHS Blood and Transplant (NHSBT) – que inclui mais de 100.000 doadores de sangue que se inscreveram para apoiar estudos de pesquisa genética. Extrapolar as frequências identificadas nessas coortes significaria que a SMIM1 variante pode ser um fator significativo que contribui para a obesidade em cerca de 300.000 pessoas em todo o mundo.
A equipe interrogou os efeitos encontrados em quatro grupos adicionais de pessoas com a doença. SMIM1 variante genética. Eles descobriram que ter a variante teve impacto no peso, equivalendo a uma média extra de 4,6 kg nas mulheres e 2,4 kg nos homens.
A coautora Jill Storry, professora adjunta da Universidade de Lund, na Suécia, disse: “O SMIM1 só foi descoberto há uma década, como uma proteína de grupo sanguíneo há muito procurada nos glóbulos vermelhos, mas a sua outra função permaneceu desconhecida até agora. É emocionante descobrir que ele tem um papel mais geral no metabolismo humano”.
O co-autor, Professor Ole Pedersen, da Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, disse: “Toda a equipa está ansiosa para ver como este novo conhecimento pode ser traduzido em soluções práticas para pessoas com esta composição genética”.
O primeiro autor, Luca Stefanucci, da Universidade de Cambridge, disse: “Com a maior disponibilidade de dados genéticos e mais informações sobre o mecanismo SMIM1, gostaríamos de ver que, quando indivíduos sem SMIM1 são identificados, eles recebem informações e apoio”.
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