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Assista a qualquer episódio de “CSI” e um personagem usará perfis de DNA forense para identificar um criminoso. Um novo estudo da San Francisco State University sugere que esses perfis forenses podem revelar indiretamente informações médicas – talvez até mesmo de vítimas de crimes – ao contrário do que o campo jurídico acredita há quase 30 anos. As descobertas podem ter implicações éticas e legais.
“O pressuposto central ao escolher aqueles [forensic] marcadores era que não haveria qualquer informação sobre os indivíduos além da identificação. Nosso artigo desafia essa suposição”, disse a primeira autora Mayra Bañuelos (BS, ’19), que começou a trabalhar no projeto como estudante de graduação do Estado de São Francisco e agora é estudante de doutorado na Brown University.
A aplicação da lei usa o Combined DNA Index System (CODIS), um sistema que organiza bancos de dados de DNA da justiça criminal que usa marcadores genéticos específicos para identificar indivíduos. Laboratórios criminais dos níveis nacional, estadual e local contribuem para esses bancos de dados e fornecem perfis de amostras coletadas de evidências da cena do crime, criminosos condenados, presos criminais, pessoas desaparecidas e muito mais. Os funcionários da lei podem usar o banco de dados para tentar combinar amostras encontradas em uma investigação com perfis já armazenados no banco de dados.
Os perfis CODIS consistem em variantes genéticas de um indivíduo como um conjunto de repetições curtas em tandem (STRs), sequências de DNA que se repetem em várias frequências entre os indivíduos. Desde os anos 90, 20 STRs foram escolhidos para perfis forenses de CODIS especificamente porque se acreditava que eles não retransmitiam informações médicas. Se esses perfis contiverem alguma informação de característica, pode haver problemas sobre privacidade médica.
“Mas essa suposição não teve muita investigação há muito tempo, e sabemos muito mais sobre o genoma agora do que sabíamos naquela época”, explicou o professor associado de biologia do estado de SF Rori Rohlfs, que liderou este projeto.
A suposição de que apenas criminosos são amostrados também não é completamente correta. “Na verdade, também inclui vítimas de crimes e pessoas que podem ter estado em cenas de crimes. Você tem esses bancos de dados enormes, incluindo muitas pessoas que não são necessariamente criminosas”, disse Bañuelos. “Acredito também que a acessibilidade a esses bancos de dados varia muito de acordo com a jurisdição.”
Os pesquisadores explicaram que outros trabalhos encontraram associações entre outros STRs (não-CODIS) e doenças ou expressão gênica. Com isso em mente, a equipe da SF State queria entender a relação entre os marcadores CODIS STR e a expressão gênica.
O laboratório de Rohfls usou dados publicamente disponíveis (1000 Genome Project) e modelos genéticos para investigar a relação entre marcadores CODIS e expressão gênica. Dos 20 marcadores CODIS, eles encontraram seis associações entre marcadores CODIS e expressão gênica de genes próximos em linhagens de glóbulos brancos de mais de 400 indivíduos não relacionados no banco de dados.
“Em alguns genes, a alteração da expressão gênica foi associada a condições médicas”, explicou Bañuelos, citando pesquisas anteriores. “[In this study,] sabemos indiretamente que existe uma associação entre esses genótipos do CODIS e algumas mudanças nos genes que podem levar à doença.”
Os autores observam três associações com genes (CSF1R, LARS2, KDSR) que foram particularmente interessantes. A literatura anterior mostra que mutações e alterações na expressão gênica de CSF1R podem estar ligadas a condições psiquiátricas (depressão e esquizofrenia). Mutações e alterações na expressão gênica nos outros genes foram conectadas à síndrome de Perrault, síndrome MELAS, condições graves de pele e plaquetas e muito mais, observam os cientistas no PNAS (Anais da Academia Nacional de Ciências) papel. Se os marcadores CODIS podem ser conectados à expressão de genes ligados a doenças e saúde, isso significa que os dados no banco de dados CODIS podem comprometer a privacidade médica de um indivíduo.
“Nosso artigo, de certa forma, é como a ponta do iceberg”, disse Rohlfs, admitindo que ficou surpresa ao encontrar associações em um tamanho de amostra relativamente pequeno. O projeto em si simplesmente começou como um projeto de exploração de graduação. Oito dos 11 autores eram, assim como Bañuelos, alunos de graduação da SF quando o projeto começou.
“Isso levanta a questão: se fizéssemos uma [genetic] estudo, encontraríamos ainda mais informações que seriam reveladas pelos perfis do CODIS?” Rohlfs perguntou.
Bañuelos e Rohlfs estão curiosos para saber o que encontrariam se analisassem um conjunto de dados maior de populações mais diversas – seu conjunto de dados atual é predominantemente europeu. Sua análise também se limitou a glóbulos brancos. Que relações eles encontrariam se procurassem em outros tecidos?
Essas são linhas de investigação importantes porque o conjunto de dados atual não representa a população em geral. Além disso, as comunidades latinas e afro-americanas estão super-representadas nesses bancos de dados CODIS, explicou Bañuelos.
Estudos adicionais são necessários para esclarecer melhor a relação entre o CODIS e as informações médicas. No entanto, os pesquisadores apontam que, se os perfis do CODIS contiverem informações médicas, pode haver grandes implicações.
“Se [these CODIS profiles] contiverem informações médicas, seu tratamento precisaria ser consistente com a forma como protegemos as informações médicas nos Estados Unidos. Teríamos que ter políticas que regulassem a apreensão, armazenamento e compartilhamento desses perfis”, acrescentou Rohlfs.
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