As diretrizes seguem os avanços na descoberta do gene da ELA e nos ensaios de terapia genética em andamento

Estas diretrizes de consenso baseadas em evidências fornecem aos médicos uma estrutura para a oferta de testes genéticos e descrevem as informações que devem ser fornecidas às pessoas com ELA antes e depois dos testes. Além disso, as diretrizes fornecem recomendações específicas sobre métodos de teste e relatórios, fornecendo assim orientação tanto para médicos quanto para laboratórios de testes na navegação pelos desafios desta tecnologia,

As 35 declarações de diretrizes são publicadas on-line na revista Anais de Neurologia Clínica e Translacional e incluir a nova recomendação de que todas as pessoas com ELA recebam testes genéticos abrangentes. Isso facilitará o acesso ao diagnóstico genético e às terapias direcionadas aos genes, que agora estão sendo fornecidas na Clínica Multidisciplinar e no Programa de Pesquisa Translacional da Ohio State University Wexner Medical Center ALS/Motor Neuron Disease.

A ELA – também conhecida como doença de Lou Gehrig em homenagem ao famoso jogador de beisebol que foi forçado a se aposentar em 1939 por causa de um distúrbio neuromuscular incurável – afeta mais de 31 mil pessoas nos Estados Unidos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças.

Os avanços na descoberta do gene da ELA, os testes de terapia genética em andamento e a demanda dos pacientes impulsionaram o aumento do uso de testes genéticos da ELA.

“Apesar deste progresso, a oferta de testes genéticos para pessoas com ELA ainda não é um ‘padrão de atendimento’ e muitas pessoas que desejam ter acesso a testes genéticos não o recebem. Desenvolvemos diretrizes de aconselhamento e testes genéticos para ELA para melhorar e padronizar o aconselhamento genético e prática de testes entre neurologistas, conselheiros genéticos ou qualquer profissional que cuide de pessoas com ELA”, disse a autora correspondente Jennifer Roggenbuck, MS, CGC, conselheira genética licenciada e professora associada da Divisão de Genética Humana no departamento de Medicina Interna da Ohio State Wexner Centro médico.

As recomendações das diretrizes foram elaboradas e a força das evidências para cada recomendação foi avaliada para chegar a um consenso entre um grupo de especialistas em conteúdo para cada declaração das diretrizes. Em resumo, todas as pessoas com ELA deveriam receber testes genéticos em uma única etapa, consistindo em um C9orf72 ensaio, juntamente com o sequenciamento de SOD1, FUS, e TARDBP, no mínimo.

“O rápido progresso na descoberta de genes associados à ELA e um reconhecimento crescente da base genética da ELA clinicamente esporádica abriram a porta para uma era de terapias direcionadas aos genes para pessoas com ELA. Essas diretrizes de consenso baseadas em evidências irão apoiar todas as partes interessadas na comunidade de ELA na navegação pelos benefícios e desafios dos testes genéticos”, disse o coautor Stephen Kolb, MD, PhD, professor de neurologia e química biológica e farmacologia na Faculdade de Medicina da Universidade Estadual de Ohio.

Os conselheiros genéticos nos Estados Unidos são certificados pelo Conselho Americano de Aconselhamento Genético e oferecem valor agregado no cuidado de indivíduos com ELA. Embora tenha havido melhoria no acesso a clínicas de cuidados multidisciplinares em todo o mundo, a maioria das pessoas com ELA não tem acesso a tais clínicas.

Estas diretrizes práticas podem ser adotadas por neurologistas em consultórios particulares, em ambientes acadêmicos e por outros profissionais, como enfermeiros e clínicos gerais, quando neurologistas não estiverem disponíveis. Estas directrizes também servirão estes prestadores quando conselheiros genéticos não estiverem disponíveis.

“Essas diretrizes refletem a tecnologia genômica atual, que evoluirá junto com nossa compreensão científica da genética da ELA. Espera-se que as associações genéticas com a ELA e doenças relacionadas continuem a se expandir e, com ela, a complexidade dos resultados que devem ser comunicados, “Roggenbuck disse. “Vemos essas diretrizes como um primeiro passo em direção a uma abordagem uniforme e equitativa para os testes genéticos de ELA, que exigirão revisão periódica à medida que novas descobertas genéticas e novas terapias genéticas avançam para pessoas que vivem com ELA.

Este estudo foi financiado pela Associação ALS.