Análise genômica em cobras mostra ligação entre diversidade genética neutra e funcional

Um novo estudo sugere que fazer uma transição da genética da “velha escola” para a genómica da “nova escola” para fins de conservação de espécies provavelmente não é necessário em todos os casos.

Os pesquisadores descobriram que a diversidade genética funcional que detectaram ao analisar variações genéticas em genomas totalmente sequenciados de 90 cascavéis massasauga orientais se correlacionou bem com a diversidade genética neutra observada em amplas seções desses mesmos genomas que não contêm genes codificadores de proteínas – semelhante ao tipo de gene genético. material historicamente usado para avaliar a diversidade genética.

“Se estamos preocupados com a saúde genética das populações, a diversidade neutra pode nos dar uma resposta muito boa, como há muito se argumenta. Testamos isso diretamente para esta espécie”, disse H. Lisle Gibbs, professor de evolução, ecologia. e biologia orgânica na Universidade Estadual de Ohio e autor sênior do estudo.

“Esperamos que para muitas outras espécies pequenas que vivem em populações pequenas e isoladas, seja uma boa notícia, pois a diversidade genética neutra medida usando técnicas muito menos dispendiosas e mais facilmente acessíveis do que o sequenciamento de seus genomas inteiros nos dá informações importantes sobre sua saúde genética”.

Os resultados serão publicados esta semana na revista Anais da Academia Nacional de Ciências.

O objetivo de avaliar a diversidade genética em uma população animal (ou vegetal) pequena e isolada é ter uma ideia de quão bem seus membros são capazes de se adaptar às mudanças nas condições por meio de suas “boas” mutações e determinar o nível de necessidade de medidas de conservação. isso lhes dará uma chance de lutar para continuar. Outras espécies são consideradas ameaçadas ou em perigo porque se espera que a endogamia que ocorre em uma população pequena permita que mutações genéticas prejudiciais (“ruins”) se acumulem, diminuindo as chances de sobrevivência da espécie.

Historicamente, a diversidade genética tem sido estimada através da pesquisa de regiões de DNA fáceis de medir, não relacionadas a genes codificadores de proteínas. Um nível mais elevado de diversidade nestas regiões sugere mais variação genética nos genes que codificam proteínas – um sinal, mas não uma prova firme, de que os genes das espécies estão a mudar para permitir a adaptação a futuras mudanças ambientais.

“Com informações genômicas, podemos agora, pela primeira vez, fazer coisas como buscar variantes específicas em genes específicos em todo o genoma, o que nunca fomos capazes de fazer antes. E foi isso que fomos capazes de fazer”, disse Gibbs. . “Não há expectativa de que isso seja feito para todas as espécies – isso teria um custo proibitivo e seria impossível. Portanto, estamos tentando fornecer um modelo de como se pode fazer essas coisas em qualquer espécie ameaçada”.

Como parte deste trabalho, o laboratório de Gibbs foi o primeiro a sequenciar o genoma da cascavel massasauga oriental, que foi listada como ameaçada pela Lei de Espécies Ameaçadas em 2016 devido à perda e fragmentação do seu habitat pantanoso. Eles então compararam 90 dessas sequências com genomas sequenciados de 10 cascavéis massasauga ocidentais, uma espécie comum sem limitações nas oportunidades de reprodução e com grandes populações.

Para este estudo, os pesquisadores aproveitaram essa análise para criar duas “caixas” nas quais classificar as mutações funcionais da massasauga oriental: alterações genéticas observadas nas massasaugas que implicavam forte seleção positiva e, portanto, continham mutações benéficas, ou forte seleção negativa, e , conseqüentemente, continha mutações deletérias. Para efeito de comparação, a região que eles designaram como neutra consistia em seções do genoma localizadas longe dos genes funcionais.

“Esses foram nossos três tipos de variação. A previsão é que, se a medição da variação neutra for precisa, então, se houver muita variação neutra, então deverá haver muita variação boa presente na população e não muita variação ruim”, Gibbs disse. “E isso acontece porque em grandes populações, a seleção natural é eficiente, fazendo com que todas as coisas ruins sejam eliminadas e as boas sejam retidas.

“Mas então coisas ruins acontecem quando as populações diminuem porque a deriva genética e os processos aleatórios começam a se tornar importantes e interferem na eficácia com que a seleção natural pode eliminar as coisas, permitindo que mutações ruins aumentem em frequência ou mantenham altas frequências de mutações boas. modelo que temos sobre como o tamanho da população afeta o modo como a evolução atua sobre esses dois tipos de mutações”.

Há uma ressalva nesta descoberta, disse ele: eles também mostram evidências de que a diversidade genética neutra pode não ser tão útil para prever o futuro porque as condições no terreno ainda não foram capturadas nos genes das espécies.

“Quando estudamos os padrões de diversidade que vemos na natureza, estamos olhando para o que chamo de fantasma da evolução passada ao longo de muitas gerações anteriores. Mas os humanos começaram a ter um impacto nos últimos 200 anos, então quando você faz genética e conservação, é preciso estar atento a esse atraso”, afirmou. “Os padrões podem não ser mais relevantes para o que vai acontecer no futuro. Você ainda pode usar variação neutra, mas esteja ciente de que pode não ser tão preditivo como costumava ser.”

Este trabalho foi apoiado pelo Programa Estadual de Subsídios à Vida Selvagem administrado conjuntamente pelo Serviço de Pesca e Vida Selvagem dos EUA e pela Divisão de Vida Selvagem de Ohio, com fundos fornecidos pela Parceria de Conservação da Biodiversidade de Ohio entre o Estado de Ohio e a Divisão de Vida Selvagem de Ohio, bem como o National Science Foundation e os Institutos Nacionais de Saúde.

Os coautores incluem os ex-bolsistas de pós-doutorado do estado de Ohio, Samarth Mathur e Andrew Mason, e Gideon Bradburd, da Universidade de Michigan.