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O estudo, publicado hoje (12 de outubro) na Natureza, é o maior estudo de associação genômica já realizado, usando o DNA de mais de 5 milhões de pessoas de 281 estudos contribuintes. Ele preenche uma lacuna considerável em nossa compreensão de como nossas diferenças genéticas explicam as diferenças de altura. Mais de 1 milhão de participantes do estudo são de ascendência não-europeia – africana, do leste asiático, hispânico ou sul-asiático.
As 12.111 variantes, que se agrupam em torno de partes do genoma associadas ao crescimento esquelético, fornecem um poderoso preditor genético para a altura. As variantes identificadas explicam 40% da variação de altura para pessoas de ascendência europeia, e cerca de 10-20% para as de ascendência não europeia.
A altura adulta é determinada principalmente pelas informações codificadas em nosso DNA – crianças de pais altos tendem a ser mais altas e as de pais baixos são mais baixas, mas essas estimativas não são perfeitas. O crescimento de um bebê pequeno para um adulto e o papel que a genética desempenha nisso têm sido tradicionalmente uma área complexa e pouco compreendida da biologia humana. Anteriormente, o maior estudo de associação do genoma que analisava a altura usava um tamanho de amostra de até 700.000 indivíduos, a amostra atual é cerca de sete vezes maior do que os estudos anteriores.
A escala sem precedentes da pesquisa fornece novos níveis de detalhes e insights biológicos sobre por que as pessoas são altas ou baixas, com a hereditariedade ligada a várias regiões genômicas específicas. As descobertas mostram que as variantes genéticas associadas à altura estão concentradas em regiões que cobrem pouco mais de 20% do genoma.
As descobertas do estudo podem ajudar os médicos a identificar pessoas que não são capazes de atingir sua altura geneticamente prevista, o que pode ajudar no diagnóstico de doenças ou condições ocultas que podem prejudicar seu crescimento ou afetar sua saúde. A pesquisa também fornece um plano valioso sobre como seria possível usar estudos genômicos para identificar a biologia de uma doença e, posteriormente, seus componentes hereditários.
Maior diversidade genômica necessária
Embora este estudo tenha um grande número de participantes de ascendência não europeia em comparação com estudos anteriores, os pesquisadores enfatizam a necessidade de mais diversidade na pesquisa genômica.
A maioria dos dados genéticos disponíveis é de pessoas de ascendência europeia, de modo que os estudos genômicos não capturam a ampla gama de diversidade ancestral em todo o mundo. Aumentar o tamanho dos estudos genômicos em populações de ascendência não europeia é essencial para alcançar o mesmo nível de saturação e fechar a lacuna na precisão da previsão em diferentes populações.
O Dr. Eirini Marouli, co-primeiro autor do estudo e Professor Sênior de Biologia Computacional na Queen Mary University of London, disse:
“Conseguimos um feito ao estudar o DNA de mais de 5 milhões de pessoas que era amplamente considerado impossível até recentemente.
“Estudos genômicos são revolucionários e podem ser a chave para resolver muitos desafios globais de saúde – seu potencial é tremendamente excitante. diagnosticar e tratar condições influenciadas por genes, como doenças cardíacas ou esquizofrenia, por exemplo.
“Se pudermos mapear partes específicas do genoma para certas características, isso abre a porta para tratamentos direcionados e personalizados generalizados mais adiante, que podem beneficiar pessoas em todos os lugares”.
Além de Eirini Marouli, os co-primeiros autores do estudo incluem Loic Yengo, da Universidade de Queensland, e Sailaja Vedantam, do Hospital Infantil de Boston. Os co-autores seniores foram Yukinori Okada da Universidade de Osaka, Andrew R. Wood da Universidade de Exeter, Peter M. Visscher da Universidade de Queensland e Joel N. Hirschhorn do Hospital Infantil de Boston.
Fonte da história:
Materiais fornecidos por Universidade Queen Mary de Londres. Nota: O conteúdo pode ser editado para estilo e duração.
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