Aonde quer que vamos, deixamos fragmentos de DNA.
Já podemos usar esse DNA para prever algumas características, como a cor dos olhos, da pele e do cabelo. Em breve, será possível reconstruir com precisão todo o seu rosto a partir desses traços.
Este é o mundo da “fenotipagem de DNA” – reconstruindo características físicas a partir de dados genéticos. Estudos de pesquisa e empresas como a 23andMe às vezes compartilham dados genéticos que foram “anônimos” com a remoção de nomes. Mas podemos garantir sua privacidade se pudermos prever a face de seu dono?
É aqui que a ciência está agora e para onde poderá chegar no futuro.
Previsão da cor do cabelo, olhos e pele
A fenotipagem de DNA tem sido uma área ativa de pesquisa por acadêmicos há vários anos. Os pesquisadores de biologia forense Manfred Kayser e Susan Walsh, entre outros, foram os pioneiros em vários métodos de fenotipagem de DNA para perícia.
Em 2010, eles desenvolveram o sistema IrisPlex, que usa seis marcadores de DNA para determinar se alguém tem olhos azuis ou castanhos. Em 2012, marcadores adicionais foram incluídos para prever a cor do cabelo. No ano passado, o grupo adicionou a cor da pele. Esses testes foram disponibilizados em um site e qualquer pessoa que tiver acesso aos seus dados genéticos pode experimentá-los.
As previsões de traços estão sendo usadas para responder a uma série de questões. Recentemente, por exemplo, eles foram usados para sugerir que o “Homem Cheddar” (o mais antigo esqueleto humano completo do Reino Unido) pode ter pele escura ou escura a preta e olhos azuis / verdes. Os modelos preditivos são construídos principalmente em populações europeias modernas, portanto, cuidado pode ser necessário ao aplicar os testes a outras populações (especialmente antigas).
A imagem completa
A pesquisa sobre fenotipagem de DNA avançou rapidamente no último ano com a aplicação de abordagens de aprendizado de máquina, mas a extensão de nossas capacidades atuais ainda é um debate acalorado.
No ano passado, pesquisadores da empresa Human Longevity do geneticista americano Craig Venter, fizeram medições detalhadas dos atributos físicos de cerca de 1.000 pessoas. Genomas inteiros (nosso código genético completo) foram sequenciados e os dados combinados para fazer modelos que prevêem a estrutura facial 3D , voz, idade biológica, altura, peso, índice de massa corporal, cor dos olhos e cor da pele.
O estudo recebeu forte reação de uma série de cientistas proeminentes, incluindo Yaniv Erlich, também conhecido como o “hacker do genoma” . O estudo parecia prever rostos médios com base no sexo e ancestralidade, ao invés de rostos específicos de indivíduos. O método de julgar as previsões em pequenas coortes etnicamente misturadas também foi criticado.
Mesmo com previsões faciais precisas, Erlich observou que, para essa abordagem, para identificar alguém no mundo real:
Porque sem um banco de dados biométrico detalhado, você não pode ir das previsões físicas a um nome.
Um banco de dados para escanear?
Acontece que o governo australiano está construindo esse banco de dados. “ The Capability ” é um sistema proposto de reconhecimento biométrico e facial que irá combinar imagens de CCTV com informações de passaportes e carteiras de motorista. Faturado inicialmente como uma medida de combate ao terrorismo, já há relatos de que o serviço pode ser fornecido mediante o pagamento de uma taxa para empresas.
Ao mesmo tempo, o Australian Tax Office acaba de iniciar um serviço de reconhecimento de voz. É fácil imaginar como esse tipo de sistema poderia ser integrado com “The Capability”
E não é apenas a Austrália que estabelece a capacidade de se tornar um estado de vigilância biométrica que reconhece o rosto. A Índia está implantando o sistema Aadhar e a China é líder mundial em reconhecimento facial.
Fotos de DNA
Atualmente, a maioria das técnicas forenses de criação de perfis de DNA contam com marcadores “anônimos” que combinam a identidade com um banco de dados, mas revelam pouco mais sobre um suspeito. Com os avanços da tecnologia genômica, a genética forense está se movendo em direção a testes que podem nos dizer muito mais sobre alguém.
Existem várias empresas que oferecem serviços de fenotipagem de DNA mediante o pagamento de uma taxa. Uma empresa, a Parabon NanoLabs , afirma ser capaz de prever com precisão a aparência física de uma pessoa desconhecida a partir do DNA. As forças policiais já usam seus serviços, incluindo a polícia de Queensland em um caso recente de um estuprador em série na Gold Coast.
O sistema Parabon também é baseado em um modelo preditivo. Isso foi desenvolvido aplicando ferramentas de aprendizado de máquina ao banco de dados de referência genética / característica. A empresa prevê a cor da pele, cor dos olhos, cor do cabelo, sardas, ancestralidade e formato do rosto a partir de uma amostra de DNA. Essas previsões, a confiança em torno delas e uma reconstrução feita por um artista forense são usadas para fazer um perfil “Instantâneo”.
Há ceticismo sobre as capacidades do Parabon. É difícil avaliar o sistema de Parabon porque o código do computador não é aberto e a metodologia não foi publicada com o escrutínio da revisão por pares.
Como acontece com qualquer tipo de evidência de DNA, existe o risco de erros judiciais, especialmente se a evidência for usada isoladamente. A utilidade da fenotipagem do DNA neste ponto pode estar mais em seu poder excludente do que em seu poder preditivo. Parabon afirma que as previsões do Snapshot devem ser usadas em conjunto com outras informações investigativas para restringir a lista de possíveis suspeitos.
Onde tudo isso vai parar?
Só precisamos olhar para gêmeos idênticos para ver quanto de nosso rosto está em nosso DNA. A questão é quantas das conexões entre o DNA e nossas características físicas seremos capazes de desbloquear no futuro, e quanto tempo levaremos para chegar lá?
Alguns recursos são relativamente fáceis de prever. Por exemplo, a cor dos olhos pode ser inferida a partir de relativamente poucas variantes genéticas. Outras características serão mais complicadas porque são “poligênicas”, o que significa que muitas variantes do gene trabalham juntas para produzir a característica.
Um estudo recente da genética da cor do cabelo, por exemplo, examinou 300.000 pessoas com ascendência europeia. Eles encontraram 110 novos marcadores genéticos ligados à cor do cabelo, mas a previsão de algumas cores (preto ou vermelho) é mais confiável do que outras (loiro e marrom).
A maneira como o DNA codifica nossas características físicas pode ser diferente em pessoas de diferentes grupos ancestrais. Atualmente, nossa capacidade de prever europeus modernos será melhor do que outros grupos – porque nossos bancos de dados genéticos são dominados por indivíduos com ancestrais europeus.
À medida que empregamos abordagens de aprendizado de máquina cada vez mais sofisticadas em bancos de dados maiores (e mais etnicamente representativos), nossa capacidade de prever a aparência do DNA tende a melhorar drasticamente.
Os serviços da Parabon vêm com uma isenção de responsabilidade de que as reconstruções não devem ser usadas com sistemas de reconhecimento facial. A integração dessas tecnologias não é impossível no futuro, entretanto, e levanta questões sobre aumento de escopo.
O que isso significa para a privacidade genética?
Apesar da controvérsia sobre o que podemos fazer agora, a ciência da fenotipagem do DNA só vai ficar melhor.
O que o campo de rápido desenvolvimento da fenotipagem do DNA nos mostra é a quantidade de informações pessoais em nossos dados genéticos. Se você puder reconstruir uma foto de caneca a partir de dados genéticos, remover o nome do proprietário não impedirá a reidentificação.
Proteger a privacidade de nossos dados genéticos no futuro pode significar que teremos que encontrar maneiras inovadoras de mascará-los – por exemplo , cloaking do genoma , spiking do genoma ou criptografia e plataformas baseadas em blockchain.
Quanto mais entendemos sobre nosso código genético, mais difícil se torna proteger a privacidade de nossos dados genéticos.
