.
Geçtiğimiz günlerde, 10 yılı aşkın bir süre önce tecavüz gerçekleştirdiği iddia edilen ve sonunda kızıl saçlı olması nedeniyle kimliği belirlenerek tutuklanan Galiçyalı bir kişinin davası basına yansıdı. Haberin arka planı korkunç olsa da (tecavüze uğrayan kadın öldürüldü), bence bu, bu vakayı ve buna benzer birçok vakayı doğru bir şekilde yorumlamamıza yardımcı olabilecek bazı temel genetik kavramlarını tazelemek için mükemmel bir fırsat.
Bahsedilen davada tecavüzcü, kurbanın vücuduna DNA’sını, genomunu elde etmek ve analiz etmek için kullanılan kendi biyolojik sıvısından sadece birkaç damla bıraktı. Müfettişler, suçlunun kızıl saçlı olması gerektiğini hemen anladılar. Ve gözaltında bulunan kişiyi buluncaya kadar bölgede kızıl saçlı bir üyenin bulunduğu aileleri aramaya başladılar.
MC1Rkızıl saçlıların geni
Mutasyonları kişinin dış görünüşü üzerinde doğrudan etkiye sahip olan nispeten az sayıda gen vardır. Pek çok gen organlarımızın işleyişini düzenler ancak gözlemlenebilir dış özellikler göstermez. Ama varlığı apaçık olan başkaları da var; bunlar arasında tam da kızıl saçlıların var olmasının nedeni var.
Özellikle bu gen MC1RMelanokortin tip 1 reseptörünü kodlayan insan genomunda 16. kromozom üzerinde yer alır. Kodladığı protein melanositlerin (vücudumuzun ciltte, saçta, iriste, koroidde vs. bulunan pigment hücreleri) zarına sabitlenir. . Alfa-MSH hormonu tarafından aktive edilebilir ve daha sonra hücre siyah melanin veya eumelanin üretir. Ancak protein mutasyona uğradığında, yalnızca başka bir pigment olan, feomelanin dediğimiz sarımsı-kırmızımsı-turuncu bir melanin üretme yeteneğine sahiptir.
Bu nedenle, bir kişi kızıl saçlı olduğunda, büyük olasılıkla MC1R geninin mutasyona uğradığını söyleyebiliriz (her ne kadar katılımları çok daha küçük, çok önemsiz olsa da, kızıl saça neden olabilecek başka genler de olsa). Ve tam tersi, eğer bir genomu analiz ederek bir kişinin mutasyona uğramış MC1R genine sahip olduğunu keşfedersek, o zaman bu kişinin kızıl saçlı bir kişi olduğu sonucuna varabiliriz – bu inkar edilemez.
Bunu bilmek adli genetikte çok faydalıdır, çünkü kızıl saçlı olup olmama gibi dikkate değer gözlemlenebilir dış özellikleri elememize veya atamamıza olanak tanır. Ve böylece suçlu şüphelilerin aranması daraltılır.
İrlanda veya Birleşik Krallık gibi Avrupa ülkelerinde kızıl saçlılar nüfusun %30’unu oluşturabilir. Ancak İspanya’da kızıl saça sahip olmak alışılmadık bir durumdur: Britanya Adaları ile denizcilik etkileşimi nedeniyle bu durum nüfusun yalnızca %1-2’sinde görülür; Atlantik ve Kantabria kıyılarında ise %3’tür.
Kızıl saçlılar nesiller boyunca gizlendi
Bir kişinin kızıl saçlı doğması için, hem babasından hem de annesinden miras aldığı MC1R geninin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Bunun nedeni, en az bir doğru fonksiyonel kopyanın varlığında etkisini göstermeyen resesif bir mutasyonla karşı karşıya olmamızdır. Bu nedenle MC1R genindeki mutasyonların taşıyıcısı olabilecek, bunları atalarından almış olabilecek ancak kızıl saçlı olmayan birçok insan vardır.
MC1R geninde mutasyon taşıyan iki kişi bir çift olup çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde, Gregor Mendel’in kalıtım kanunları gereği, her hamilelikte %25 oranında kızıl saçlı bir kız veya erkek çocuk sahibi olma şanslarının olacağını biliyoruz. yani MC1R geninin yalnızca mutasyona uğramış kopyalarını miras alan. Ancak ebeveynlerden hiçbirinin, hatta büyükanne ve büyükbabanın bile kızıl saçlı olmaması ve mutasyona uğramış genin nesiller boyunca kendini göstermeden ebeveynlerden çocuklara aktarılmış olması mümkündür. Bu nedenle bazen ne babanın ne de annenin kızıl saçlı bir ataya sahip olduğunun farkında olmadığı bir ailede kızıl saçlı bir kişi ortaya çıkar.
Bu grafik, iki çocuğu olan (diyagramın alt kısmında) bir çiftin sözde durumunu göstermektedir: kızıl saçlı olmayan bir kız ve kızıl saçlı bir oğul, nereden geldiklerini kimse bilmiyor ve aile kökenlerinin ne olduğunu merak ediyor. Bu ailede çiftin anne tarafına kızıl saçlı bir büyük-büyük-büyükanne yerleştirdim. Ve çiftin baba tarafında kızıl saçlı bir büyük-büyük-büyükbaba var. Mutasyonları kendi ailelerine aktaranlar onlardı; bu mutasyonlar, birbirini takip eden nesiller boyunca ebeveynlerden çocuklara aktarılmaya başlandı. Ancak bir çiftte iki taşıyıcı çakışmadığı sürece başka kızıl saçlı insan doğamazdı. İşte bu yüzden pek çok nesil kızıl saçlı olmadan geçti ve bu özelliği bile unuttular.
Grafiğe (ve Mendel’e) dönersek, sağlam MC1R genini büyük “M” ile ve mutasyona uğramış MC1R genini küçük harf “m” ile tanımlarsak, o zaman üç tip genotipe, üç tip insana sahip olacağız:
-
Bir tarafta, MC1R geninin bozulmamış kopyalarını anne ve babalarından miras alan ve kızıl saçlı olmayacak (ve kızıl saçlı çocukları da olamayacak) “MM” olacak.
-
İkinci olarak, MC1R geninin sağlam bir kopyasını ve mutasyona uğramış bir kopyasını miras alacak olan “Mm” taşıyıcılarına sahip olacağız. Bu tek kopya bir etki yaratmak için yeterli değil ve bu taşıyıcılar yine kızıl saçlı olmayacak ama kızıl saçlı yavrulara kapıyı açık bırakıyor.
-
Sonunda, hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış kopyaları miras alan “mm” insanlara sahip olacağız. Bunlar kızıl saçlı insanlar olacak.
Çantada kedi yok, sihir yok. Bu, sade ve basit, temel genetiktir.
.
