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Novos resultados do consórcio de pesquisa FinnGen demonstram os benefícios inegáveis do ambiente finlandês de pesquisa em saúde para a pesquisa genômica. Entre a riqueza de novas descobertas genéticas estão fatores de risco genéticos anteriormente desconhecidos para muitas doenças debilitantes. Essas descobertas têm potencial para facilitar o desenvolvimento de novas terapias.
Desde o início em 2017, o estudo FinnGen tornou-se um dos principais projetos de pesquisa genômica baseados em biobancos do mundo. Atualmente FinnGen está concluindo a construção de um recurso que integra informações genômicas de 500.000 finlandeses com mais de meio século de dados de registros nacionais de saúde.
O principal estudo da FinnGen, publicado recentemente na Naturezaé uma demonstração convincente das oportunidades exclusivas dos dados finlandeses de saúde, estrutura populacional, estruturas legislativas e organização de biobancos que combinados não existem em nenhum outro lugar.
Aqui, a equipe FinnGen descreve os resultados com base em 224.737 participantes do biobanco finlandês. Depois de realizar análises genéticas abrangentes para mais de 1.900 doenças, os pesquisadores identificam quase 2.500 regiões genômicas que estão ligadas a pelo menos uma dessas doenças.
“Mesmo com menos da metade dos 500.000 participantes recrutados analisados nesta fase, este instantâneo de resultados descreve uma riqueza de importantes descobertas genéticas emergentes da FinnGen, incluindo novos riscos e variantes protetoras para doenças comuns e raras”, disse FinnGen Scientific Director, Professor Aarno Palotie do Institute for Molecular Medicine Finland FIMM, University of Helsinki.
Os registros de saúde e biobancos da Finlândia oferecem oportunidades únicas
Na Finlândia, as informações de saúde, como diagnósticos médicos, procedimentos e prescrições de medicamentos, são registradas há muitas décadas em registros eletrônicos nacionais de saúde para toda a população. Isso cria oportunidades únicas de pesquisa.
Na principal publicação, a equipe primeiro demonstra que, com a utilização habilidosa de tais dados de registro, o histórico de saúde dos participantes do estudo pode ser composto e estudado de forma confiável. Para isso, os autores comparam os resultados do FinnGen com achados genéticos anteriores para 15 doenças comuns previamente bem estudadas, como diabetes tipo 2, asma e mal de Alzheimer.
Além de verificar a validade dos dados de registro, os pesquisadores mostram que a identificação de novas variantes de risco em FinnGen é possível com um número muito menor de pacientes em comparação com os maiores estudos genéticos específicos de doenças publicados.
“Os registros de saúde finlandeses contendo dados de saúde e medicamentos ao longo da vida de um indivíduo nos permitiram identificar casos de doenças com rapidez e precisão. Essa fenotipagem precisa, juntamente com o histórico da população finlandesa, é uma combinação muito poderosa para novas descobertas genéticas em uma ampla variedade de doenças, ” comenta o Dr. Mitja Kurki, o primeiro autor do estudo do Broad Institute do MIT e Harvard e da Universidade de Helsinki.
Novos pontos de entrada na biologia da doença
A posição geográfica única da Finlândia e o isolamento linguístico são tais que os finlandeses têm uma ancestralidade distinta que remonta a uma pequena população fundadora de aproximadamente 100-150 gerações. Como resultado, a população finlandesa moderna, apesar de ser amplamente semelhante aos europeus geneticamente, tem um conjunto incomum e grande de variantes genéticas que não são encontradas com frequência em outras partes do mundo. Várias centenas das 2.500 variantes relacionadas a doenças descritas no estudo estão nesta categoria.
Entre essas variantes, os pesquisadores destacam 29 que se localizam em genes não previamente ligados a nenhuma doença. Um exemplo é uma variante em um gene chamado TNRC18 que predispõe à doença inflamatória intestinal e outras condições inflamatórias. Outros exemplos incluem variantes que aumentam o risco de hipotireoidismo, perda auditiva ou endometriose e variantes que oferecem proteção contra artrose, glaucoma ou doença cardíaca.
“Essas descobertas demonstram o poder das populações com gargalos para encontrar pontos de entrada na biologia de doenças comuns por meio de variantes bastante raras, mas com forte impacto biológico”, diz Mark Dalyo diretor do Instituto de Medicina Molecular Finlândia FIMM da Universidade de Helsinque, a principal organização por trás do estudo.
Artigos adicionais do FinnGen publicados esta semana fornecem exemplos fascinantes de descobertas que aumentam nossa compreensão dos preditores genéticos dos padrões de uso de medicamentos, bem como dos mecanismos que levam à otosclerose e infecções respiratórias, entre outras doenças. Além disso, outro artigo da FinnGen publicado na mesma edição da Nature destaca que os modelos clássicos de herança tradicionalmente considerados na pesquisa genômica e no diagnóstico clínico não capturam totalmente a gama de efeitos genéticos observados nas populações.
Um dos aspectos únicos da FinnGen é que, além do financiamento público, a FinnGen é apoiada por 13 empresas farmacêuticas e teve direção científica compartilhada de parceiros acadêmicos e industriais. O estudo FinnGen está, portanto, idealmente situado para abordar questões fundamentais de pesquisa com potencial para impactar o desenvolvimento e a entrega terapêutica.
“Com todas essas novas informações, a composição genética da população finlandesa está agora, sem dúvida, entre as mais conhecidas do mundo. No entanto, o impacto do nosso estudo é muito mais amplo e pode beneficiar pacientes em todos os lugares”, enfatiza o professor Palotie.
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