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Talvez o avanço mais profundo na evolução dos primatas tenha ocorrido há cerca de 6 milhões de anos, quando nossos ancestrais começaram a andar sobre duas pernas. Acredita-se que a mudança gradual para a locomoção bípede tenha tornado os primatas mais adaptáveis a diversos ambientes e liberado suas mãos para fazer uso de ferramentas, o que por sua vez acelerou o desenvolvimento cognitivo. Com essas mudanças, o palco estava montado para os humanos modernos.
As mudanças genéticas que possibilitaram a transição da corrida baseada nos nós dos grandes símios para a caminhada ereta em humanos foram agora descobertas em um novo estudo realizado por pesquisadores da Universidade de Columbia e da Universidade do Texas.
Usando uma combinação de aprendizado profundo (uma forma de inteligência artificial) e estudos de associação genômica, os pesquisadores criaram o primeiro mapa das regiões genômicas responsáveis por mudanças esqueléticas em primatas que levaram ao andar ereto. O mapa revela que os genes subjacentes às transições anatômicas observadas no registro fóssil foram fortemente influenciados pela seleção natural e deram aos primeiros humanos uma vantagem evolutiva.
“Em um nível mais prático, também identificamos variantes genéticas e características esqueléticas associadas à artrite no quadril, joelho e costas, as principais causas de incapacidade em adultos nos Estados Unidos”, diz Tarjinder Singh, PhD, professor assistente de genômica computacional e estatística (em psiquiatria) na Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons e co-líder do estudo.
Por exemplo, pequenos desvios da relação largura/altura média do quadril foram associados a um risco aumentado de osteoartrite do quadril, enquanto pequenos desvios no ângulo tíbia-fêmur foram associados a um risco aumentado de osteoartrite do joelho. Esses insights podem ajudar os pesquisadores a criar novas maneiras de prevenir e tratar essas condições debilitantes.
Os resultados foram publicados em 21 de julho na Ciência. O estudo foi co-liderado por Vagheesh M. Narasimhan, PhD, professor assistente de biologia integrativa e de estatísticas e ciências de dados na Universidade do Texas em Austin.
Novas técnicas implantadas
Os pesquisadores aplicaram o aprendizado profundo para analisar mais de 30.000 raios-X de corpo inteiro do UK Biobank. O aprendizado profundo, uma tecnologia modelada a partir das redes neurais do cérebro, treina os computadores para fazer o que é natural para os humanos, como dirigir um carro ou traduzir idiomas. Nesse caso, a técnica foi usada para padronizar os raios-X, remover quaisquer imagens com problemas de qualidade e medir com precisão dezenas de características esqueléticas, tarefas que levariam meses, senão anos, para os pesquisadores concluírem.
Em seguida, os pesquisadores examinaram o genoma humano para identificar regiões cromossômicas associadas a variações em 23 medidas esqueléticas essenciais, como largura dos ombros, comprimento do tronco e ângulo da tíbia ao fêmur. (Essas varreduras, chamadas estudos de associação do genoma, envolvem o levantamento dos genomas de grandes grupos de pessoas, procurando por variantes genômicas que ocorrem com mais frequência naqueles com uma doença ou característica específica em comparação com aqueles sem a doença ou característica.) Esse processo revelou 145 regiões associadas a genes que regulam o desenvolvimento do esqueleto. Apenas um punhado desses loci era conhecido de estudos anteriores.
Muitas das 145 regiões se sobrepõem a regiões “aceleradas” do genoma humano, que evoluíram rapidamente ao longo de eras em comparação com as mesmas regiões dos grandes símios. Em contraste, poucos genes associados ao coração, sistema imunológico, metabolismo e outras características foram encontrados em regiões aceleradas.
“O que estamos vendo é a primeira evidência genômica de que houve pressão seletiva sobre as variantes genéticas que afetam as proporções do esqueleto, permitindo uma transição da caminhada baseada nos nós dos dedos para o bipedalismo”, diz Narasimhan.
O estudo também mostra o poder de combinar dados de biobancos em larga escala, aprendizado de máquina e genômica para nos ajudar a entender a saúde e as doenças humanas. Singh, que ingressou na Columbia em 2022, agora está aplicando essas técnicas para entender as causas da doença mental.
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