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Milhares de bebês nascidos com doenças genéticas raras a cada ano poderiam obter acesso mais rápido ao tratamento após o anúncio de um aumento de £ 175 milhões para “pesquisa genômica de ponta”.
A Genomics England sequenciará os genomas de 100.000 recém-nascidos – o que envolve o estudo do DNA das pessoas – para condições raras, depois que o governo forneceu £ 105 milhões em financiamento para a pesquisa.
O Newborn Genomes Program avaliará a viabilidade e a eficácia do uso do sequenciamento completo do genoma para diagnosticar centenas de doenças genéticas que afetam milhares de recém-nascidos a cada ano.
Isso acelerará o diagnóstico e o acesso ao tratamento, disse a Genomics England, uma empresa pertencente ao Departamento de Saúde e Assistência Social (DHSC).
Faz parte de um aumento de £ 175 milhões para “pesquisa genômica de ponta” anunciada pelo DHSC, com £ 26 milhões também alocados para um programa destinado a melhorar a precisão e a velocidade dos diagnósticos de câncer.
A iniciativa de triagem neonatal se concentrará apenas em condições que afetam crianças desde o nascimento até os cinco anos de idade e que são tratáveis, disse a Genomics England.
Será voluntário e executado juntamente com o atual teste do pezinho – que envolve a coleta de uma amostra de sangue de um recém-nascido para testar nove condições raras.
Em contraste, o uso de sequenciamento genômico completo permitirá a identificação e diagnóstico de mais de 200 condições, acrescentou.
Entre eles, estima-se que haja aproximadamente 3.000 crianças nascidas todos os anos no Reino Unido que poderiam ser ajudadas se a nova abordagem fosse adotada nacionalmente.
Ele começará no próximo ano e reunirá evidências para considerar se isso pode ser implementado em todo o país, acrescentou o DHSC.
O Dr. Rich Scott, diretor médico da Genomics England, disse: “Nosso objetivo no Newborn Genomes Program é fazer mais pelas milhares de crianças nascidas todos os anos no Reino Unido com uma condição genética tratável.
“Queremos oferecer diagnóstico rápido, acesso mais rápido ao tratamento e melhores resultados e qualidade de vida.
“Queremos poder dizer aos pais que fizemos o melhor que pudemos para identificar e fazer algo sobre essas doenças que mudam vidas, em tempo hábil, antes que os danos que essas condições podem causar sejam causados.
“Gerar essas evidências permitirá que os formuladores de políticas tomem decisões bem informadas sobre se e como o sequenciamento do genoma completo pode ser implementado como parte de um futuro programa de triagem neonatal”.
Mas a professora Frances Flinter, professora emérita de genética clínica, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust, disse: “Usar o sequenciamento do genoma completo para rastrear bebês recém-nascidos é um passo para o desconhecido.
“Obter o equilíbrio entre benefícios e danos será crucial.
“Não devemos correr para usar essa tecnologia antes que a ciência e a ética estejam prontas.”
Uma consulta pública da Genomics England encontrou apoio geral para o uso da genômica na triagem de recém-nascidos, desde que as salvaguardas corretas estejam em vigor, disse o DHSC.
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